La datació dels ancestres patrilineal i matrilineal de la humanitat actual – un debat obert

El passat mes de març, publicàvem un post sobre la recerca de Mendez et al. (2013). Abans d’aquesta recerca, hom assumia que els llinatges patrilineals actualment existents confluïen en un únic llinatge en qüestió de 40.000 anys, mentre calia remuntar-se més de 100.000 anys per trobar el punt de confluència dels llinatges matrilineals. Aquesta discrepància (popularitzada en els mitjans tot dient que l’Eva mitocondrial fou molt més antiga que l’Adam cromosòmic) s’explicava sovint pel fet que les poblacions originàries humanes havien estat basades en la poligínia. Així doncs, la probabilitat de deixar descendència era diferentment distribuïda entre els dos sexes, més uniforme en el sexe femení que no pas en el masculí. Ara bé, Mendez et al. trobaven que alguns llinatges patrilineals actualment minoritaris de l’Àfrica Central no conflueixen amb els prèviament coneguts fins a més de 100.000 anys en el passat. Dos nous estudis, publicats per la revista Science, semblen confirmar les dades de Mendez et al. Poznik et al. (2013) han seqüenciat els genomes de 69 varons de 9 poblacions humanes diferents, i dedueixen una antiguitat del llinatge patrilinial comú de 120-156 mil anys, mentre que la del llinatge matrilineal comú és de 99-148 mil anys. Francalacci et al. (2013) fan un impressionant estudi sobre la població sarda que, segons els indicadors genètics clàssics, és una de les més antigues i estables de la Conca Mediterrània, i reconstrueixen els llinatges patrilinials sards il·luminant la qüestió general de l’ancestre patrilineal comú de tota la humanitat.

Una revisió de les edats dels llinatges patrilineal i matrilineal

Ja ho dèiem en el mes de març i ho tornem a repetir ara. En cada persona, els llinatges patrilineal i matrilineal, només expliquen una part ínfima del patrimoni genètic individual. A cada generació que ens allunyem, més i més diluïts, són aquests dos llinatges. Tanmateix, si hi ha una part del genoma que s’hereta per via masculina, de pares a fills, i que, al capdavall, tan sols és present (salvades excepcions) en els individus de sexe masculí: el cromosoma Y. La regió no recombinant del cromosoma Y (50 milions de parells de nucleòtids) és pot considerar com una part del genoma que s’hereta de manera “pura”, sense les recombinacions que pateixen la immensa majoria del genoma nuclear. El genoma mitocondrial (16.600 parells de nucleòtids) no fa part del genoma nuclear, sinó del genoma citoplasmàtic. Com que l’espermatozoide no aporta pràcticament citoplasma a l’òvul en el moment de la fecundació, el genoma mitocondrial és d’herència materna. Val a dir que, si bé les dones no tenen (salvades excepcions) cromosoma Y, tant els varons com les dones presenten genoma mitocondrial. En resum, mentre el cromosoma Y és l’indicador, present en els varons, de llinatge patrilineal, el crosomoma mitocondrial és l’indicador, present en les persones, de llinatge matrilineal.

La reconstrucció dels llinatges creuats (els que no són ni patrilineals purs ni matrilineals purs) és tasca feixuga en comparació amb la facilitat que ofereixen els llinatges patrilineals i matrilineals.

Carlos D. Bustamante, del Departament de Genètica de la Universitat d’Stanford, ha coordinat un estudi que vol fer ús de les tècniques modernes de seqüenciació per tal de trobar aquests llinatges patrilineals i matrilineals en una mostra suficientment petita però prou representativa de la diversitat humana existent. En aquesta recerca han participat persones no tan sols del Departament de Genètica (Brenna M. Henn, Muh-Ching Yee, Ghia M. Euskirchen, Michael Snyder, Jeffrey M. Kidd i Peter A. Underhill) sinó també G. David Poznik, del Programa d’Informàtica Biomèdica i del Departament d’Estatística de la mateixa universitat, i Alice A. Lin, del Departament de Psiquiatria. També han col·laborat Elzbieta Sliwerska, de la Universitat de Michigan, i Lluís Quintana-Murci, de la Unitat de Genètica Evolutiva Humana de l’Institut Pasteur.

Poznik et al. han treballat a partir de mostres de 69 persones de sexe masculí procedents de nou regions. Hom ha tingut d’incloure dues regions africanes, on la diversitat de seqüència del cromosoma Y és més elevada. Que sigui a l’Àfrica on trobem una major diversitat, s’explica pel fet que la humanitat actual s’hi va originar, mentre que les poblacions extra-africanes, producte d’emigracions posteriors, no ha dut amb ella mateixa més que una mostra més reduïda de la diversitat de llinatges paterns inicialment existent.

Entre les aportacions de Poznik et al. destaquen l’esclariment de les relacions filogenètiques entre alguns dels haplogrups africans que constitueixen la base de l’arbre filogenètic del cromosoma Y.

L’estudi contemplava la seqüenciació completa del genoma de les 69 persones. Així, a més del cromosoma Y, hom ha obtingut dades del cromosoma mitocondrial. Pel que fa als llinatges matrilineals, Poznik et al., determinen que la diversitat existent, conflueix en darrer terme en un únic llinatge, que hauria començat a diversificar-se fa 99.000-148.000 anys. Aquest rang és si fa no fa el que han determinat altres estudis previs. Pel que fa a l’antiguitat del llinatge patrilineal comú, Poznik et al. estimen un interval de 120.000-156.000 anys, cosa que coincideix amb Mendez et al., i que discrepa de la majoria dels estudis fets fins el present.

És obvi que els estudis anteriors, oferien datacions més recents pel fet que no contemplaven prou la diversitat existent a l’Àfrica Central, i els hi havia passat per alts alguns haplogrups del cromosoma Y molt distants i, certament, minoritaris també en aquestes regions.

Un estudi sobre la població sarda

Paolo Francalacci, del Departament de Ciències de la Natura i del Territori de la Universitat de Sàsser, i Francesco Cucca, del Departament de Ciències Biomèdiques de la mateixa universitat, coordinen un estudi en el qual han participat investigadors de dins i fora de Sardenya. Aquest estudi seleccionà una mostra de 1204 varons de Sardenya, amb l’objectiu d’estudiar-hi la variació genètica de la regió no combinant del cromosoma Y (la regió NRY o MSY).

Es tracta d’una mostra ben grossa. Els autors han identificat 11.763 posicions variables (polimorfisme d’un sol nucleòtids), dels quals la majoria (6751) no havien estat descrits. És cert que tota la diversitat analitzada és classificable en l’arbre filogenètic del cromosoma Y que ja coneixem, però l’estudi posa de manifest la diversitat que hi ha en branques individuals d’aquest arbre.

Els autors han elaborat l’arbre filogenètic de les variants de cromosoma Y que han trobat, i les han relacionat amb l’arbre filogenètic que inclou els principals haplogrups que hom ha trobat entre les poblacions europees. Francalacci et al. assumeixen que l’expansió inicial de la població sarda comença fa uns 7700 anys (el VI mil·lenni a.C., quan apareixen les primeres restes arqueològiques a l’illa). Això els permet reconstruir els diferents estrats genètics que migracions successives han dipositat a Sardenya. L’ús d’un rellotge precís, fa que puguin estimar també el temps de coalescència dels llinatges patrilineals en 180.000-200.000 anys. Aquest és un resultat remarcable, i que indicaria la possibilitat que el llinatge patrilineal comú sigui més antic que el llinatge matrilineal comú, justament el contrari d’allò que s’assumia fins fa quatre dies.

Mapa lingüístic de Sardenya, que ens mostra les divisions entre el sard, i la presència de llengües sobrevingudes, entre elles el català a l’Alguer i el lígur a l’illa de Sant Pere. El sard actual és descendent de la llengua romana importada pels colonitzadors itàlics fa uns 2000 anys. L’estudi de Francalacci et al. permet resconstruir fins a un cert punt les diverses aportacions humanes al patrimoni genètic humà de la Sardenya moderna

Una data mòbil

La probabilitat d’extinció d’un llinatge patrilineal o d’un llinatge matrilineal en cada generació no és baixa. Al capdavall, una dona, per exemple, que únicament tingui fills varons, veu extingit el seu llinatge mitocondrial (matrilineal) en els seus fills. De manera similar, un varó que únicament filles dones, veu extingit el seu llinatge patrilineal en ell mateix. És ben cert que en tots dos casos, poden continuar el llinatge parents propers, però si ho mirem de manera agregada, és més fàcil la interrupció d’un llinatge patrilineal o matrilineal que un llinatge creuat. En moltes cases aristocràtiques europees, ha estat vigent un sistema d’heretatge exclusivament masculí (l’anomenada “llei sàlica”), i la genealogia històrica identifica nombroses interrupcions, amb les consegüents conseqüències polítiques o econòmiques.

A cada generació, s’extingeixen algunes branques patrilineals i matrilineals. Les variants més minoritàries, portades per menys persones, tendeixen a perdre’s més fàcilment. És ben possible que encara restin en poblacions humanes actuals, algunes variants molt apartades, i que encara no han estat descrites per la literatura. Un estudi exhaustiu podria arribar a endarrerir molt la data de coalescència dels llinatges patrilineal i matrilineal, i això encara seria més cert si s’emprenguessin estudis sobre restes humanes fòssils i subfòssils de segles o mil·lennis d’antiguitat. Així doncs, a cada generació, tendeix a disminuir la data d’antiguitat real de l’ancestre comú més recent, mentre que la data d’antiguitat computada pot augmentar a través de nous estudis.

Encara és més matèria de controvèrsia en quina època va viure l’ancestre més recent comú de tots els humans actuals (comptant-hi llinatges creuats), amb algunes estimacions ben recents (d’uns pocs segles), i també a quina època hem de retrocedir fins a trobar el punt d’identitat d’ancestre per a tots els humans actuals (5.000-15.000 anys, segons diferents estimacions).

Lligams:

Genetic Adam and Eve did not live too far apart in time, de Nature News.

Aquesta entrada ha esta publicada en 3. La Vida. Afegeix a les adreces d'interès l'enllaç permanent.

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *