La matèria orgànica continguda en fangolites marcianes de 3500 milions d’anys d’antiguitat

L’any 1976, dues missions de la NASA, la Viking 1 i la Viking 2 exploraren Mart a través d’un mòdul orbital i d’una estació de superfície. L’estació Viking 1 aterrà a una latitud de 22ºN el 20 de juliol del 1976, i la Viking 2 ho va fer el 3 de setembre a una latitud de 48ºN. Tots dos mòduls continuen instrumental per a realitzar quatre experiments biològics: 1) Un cromatògraf de gasos amb espectrometria de masses capaç d’analitzar els components de sòl marcià; 2) Un experiment de bescanvi de gasos; 3) Un experiment d’alliberament que incubava mostres de sòl marcià amb set nutrients diferents; 4) Un experiment d’alliberament pirolític, que incubava mostres de sòl marcià amb una atmosfera de CO/CO2 marcada amb carboni-14. El primer experiment fou sorprenentment negatiu: no se’n detectà cap substància orgànica malgrat que el nivell de detecció era de de l’ordre de 0,001 ppm. El segon experiment també resultà negatiu, en el sentit que la mostra de sòl marcià no afectà les concentracions de O2, CO2, N2, H2 o CH4. El tercer experiment resultà inicialment positiu, en el sentit que una part dels nutrients marcats amb carboni-14 foren “metabolitzats” a CO2; però en una rèplica posterior fou negatiu. El quart experiment donà negatiu en la Viking 1 i positiu en la Viking 2. Globalment, el fet que el resultat del primer experiment resultés negatiu orientà l’opinió dels experts cap a un resultat negatiu o, en el millor de casos, gens concloent. Des de llavors hi ha hagut altres sondes marcianes. Destacadament, el rover marcià Curiosity ha investigat la presència de matèria orgànica en el sòl. En un article a la revista Science, es reporta per primera vegada una detecció robusta de matèria orgànica en una mostra marciana per part de Curiosity. El context de la detecció fa pensar que som davant de matèria orgànica fossilitzada, amb una antiguitat de 3500 milions d’anys.

Fotografia del Mont Sharp des de la Curiosity

La Mars Science Laboratory i el rover Curiosity

El 26 de novembre del 2011 era llençada des de Cap Canaveral la Mars Science Laboratory (MSL), l’element principal de la qual era el rover Curiosity. El 6 d’agost del 2012, aquest rover aterrava en Aeolis Palus, la regió perifèrica del cràter Gale, situat en la zona equatorial del planeta (4ºS, 137ºE), al nord-oest del Quadrangle Aeolis. El cràter Gale té una antiguitat de 3500-3800 milions d’anys, i hom pensa que poc després de formar-se constituí un llac.

En aquests tres anys marcians, Curiosity ha recorregut una distància de 20 km, realitzant un estudi exhaustiu del clima i de la geologia del cràter Gale.

L’equip Sample Analysis at Mars (SAM), fotografiat l’octubre del 2010

Entre l’instrumental de Curiosity hi ha Sample Analysis at Mars (SAM), equip d’anàlisi de gasos i de substàncies orgàniques en mostres atmosfèriques i de terreny. Consta de tres instruments:
– espectròmetre de masses quadrupol (QMS), per a la detecció de gasos en mostres atmosfèriques. També pot analitzar la fracció gasosa de mostres de sòl escalfades.
– cromatògraf de gasos (GC), per a la separació de gasos. És acoblat a un espectròmetre de masses que cobreix un rang de 2-535 daltons.
– espectròmetre làser ajustable (TLS), per a mesures de precisió d’isòtops d’oxigen i de carboni. S’aplica a analitzar l’origen de gasos atmosfèrics, CO2 i CH4.

Aquests tres instruments són servits per tres subsistemes: 1) un laboratori de separació i processament químic; 2) un subsistema de manipulació de mostres; 2) un subsistema per purgar separadors i analitzadors. Les mostres sòlides arriben en forma de pols després d’haver passat pel molí de trituració.

La primera anàlisi es realitzà el 9 de novembre del 2012. La primera detecció de matèria orgànica era massa fluixa com per descartar que no fos una comintaminació. El desembre del 2014, ja havia ofert dades sobre les fluctuacions de CH4 en l’atmosfera marciana, dades que ara han estat ampliades per Webster et al. (2018). El març del 2015, es detectava la presència de nitrat en mostres de sediments.

La formació de Murray a les Muntanyes Pahrump

L’abril del 2015, la càmera HiRISE del Mars Reconnaissance Orbiter captava les Muntanyes Pahrump, dins de l’àrea del Mont Sharp. En el centre de la imatge apareix requadrat el ròver Curiosity

Les fangolites de la formació Murray, a Pahrump, en el Mont Sharp, dins de les elevacions centrals del cràter Gale, es formaren fa 3500 milions d’anys a partir dels sediments del llac Gale.

Jennifer L. Eigenbrode et al. reporten els resultats de l’anàlisi pirolítica d’aquestes fangolites. En sotmetre aquesta roca sedimentària a un tractament tèrmic (500-820°C), es desprenen gasos que foren analitzats per SAM. Entre els productes detectats pel QMS hi ha un ventall de compostos tiofènics, aromàtics (benzè, toluè) i alifàtics (propà, buté).

Tiofè

Per GC-MS, fou possible de detectar compostos tiofènics, però no pas compostos aromàtics o alifàtics. Eigenbrode et al. (2018) pensen que la presència de sofre en l’estructura dels tiofens ajuda a preservar-los millor.

Parlem de concentracions ben minses. El contingut de carboni orgànic s’estima en uns 50 nanomols (10 ppm). Aquest carboni és incorporat en macromolècules que contenen un 5% de carboni, fonamentalment com a substància sulfo-orgàniques.

Forat resultant d’una presa de mostres per la Curiosity dee fangolita de la formació de John Klein

Les condicions atmosfèriques de Mart són tremendament hostils a la matèria orgànica. Això explica els resultats negatius obtinguts fins ara, i que al capdavall siguem bàsicament davant d’una presència relativament anecdòtica de substàncies orgàniques. Una font d’entrada de substàncies orgàniques en el Mart actual la constitueixen els impactes de meteorits: aquestes substàncies orgàniques són ràpidament degradades per la radiació ultraviolada i constitueixen una font de metà (CH4). El CH4 atmosfèric té uns valors basals, segons el TLS del SAM de la Curiosity, de 410±16 ppb (en termes de volum). Ara bé, aquests valors basals oscil·len estacionalment des de 240 a 650 ppb, cosa difícil d’explicar per la mera degradació per ultraviolat de les substàncies orgàniques del sòl marcià o pel cicle anual de pressions superficials. A més, poden haver-hi puntes temporals en què el CH4 s’eleva fins a 7000 ppb.

Cicle hipotètic del metà en Mart, amb els possibles bescanvis entre atmosfera, litosfera i hidrosfera subsuperficial. Les dades Curiositu conviden a pensar en l’existència de petites fonts localitzades de CH4 atmosfèric, procedents de reservoris de la superfície o de la subsuperfície.

Ara com ara, el més raonable és pensar que el contingut orgànic en aquestes fangolites és d’origen abiòtic. El més remarcable és que s’hagi pogut detectar aquesta matèria orgànica fòssil. Recorda al querogen que trobem en roques sedimentàries de la Terra, el qual probablement gairebé sempre tindria un origen a partir de matèria orgànica biològica (algues, etc.). Però també trobem compostos d’una natura semblant en meteorits carbonacis, de manera que impactes amb aquests meteorits poden ésser l’origen.

Per aclarir l’origen seria convenient poder analitzar aquests compostos orgànics sense passar per la piròlisi. El sistema de preparació de mostres de la Curiosity disposa de nou copes que contenen solvent que atacaria la roca, i alliberaria els compostos orgànics nadius. Futures missions com ExoMars o Mars 2020 permetran l’anàlisi de sediments més profunds, i fins i tot la recol·lecció de mostres que podrien ser transportades fins a la Terra.

Lligams:

Organic matter preserved in 3-billion-year-old mudstones at Gale crater, Mars. Jennifer L. Eigenbrode, Roger E. Summons, Andrew Steele, Caroline Freissinet, Maëva Millan, Rafael Navarro-González, Brad Sutter, Amy C. McAdam, Heather B. Franz, Daniel P. Glavin, Paul D. Archer Jr., Paul R. Mahaffy, Pamela G. Conrad, Joel A. Hurowitz, John P. Grotzinger, Sanjeev Gupta, Doug W. Ming, Dawn Y. Sumner, Cyril Szopa, Charles Malespin, Arnaud Buch, Patrice Coll. Science 360: 1096-1101 (2018).

NASA rover hits organic pay dirt on Mars. Paul Voosen (Science News).

NASA finds ancient organic material, mysterious methane on Mars, comunicat de premsa de la NASA.

Publicat dins de 1. L'Univers | Envia un comentari

Un gran experiment de Bell amb 97.347.490 tries binàries humanes

Les teories de la relativitat especial i de la relativitat general, formulades per Albert Einstein, també podrien denominar-se teories de la constància especial i general per a una sèrie de constants universals, com ara la velocitat de la llum en el buit o la constant de gravitació universal. Aquestes constants són constants, però, per la relativitat de l’espai i del temps. Alhora, la teoria de la relativitat general constituïa una explicació de la gravitació universal que salvava l’aparent violació del principi de localitat (que un objecte tan sols és afectat directat pel seu entorn immediat) que produïa l’acció a distància de la relativitat newtoniana. De retruc, això afecta al principi de causalitat. Albert Einstein formulà un principi de realisme local, que combinava el principi de localitat amb l’assumpció que qualsevol partícula ha de tindre un valor pre-existent per a qualsevol mesura possible. Einstein oposava aquest realisme local a algunes de les conseqüències de la interpretació que Niels Bohr i altres (“interpretació de Copenhague”) feien de la mecànica quàntica (el caràcter discret o particular dels bescanvis energètics). En el 1935, es publicà un experiment mental, obra d’Albert Einstein, Boris Podolsky i Nathan Rosen que pretenia posar en evidència la paradoxa (“paradoxa EPR” per les sigles dels autors) resultants d’aplicar la interpretació de Copenhague a dues partícules que interactuen. En el 1964, John Stewart Bell escrigué un article sobre la paradoxa EPR, a partir de la qual concloïa contràriament el teorema següent: “cap teoria física de variables amagades locals pot mai reproduir totes les prediccions de la mecànica quàntica”. Aquest teorema de Bell ha donat lloc a tota una sèrie d’experiments de Bell, que ja no són experiments mentals, sinó observacions experimentals. El passat mes de maig la revista Nature publicava els resultats de “The BIG Bell Test Collaboration“. Un experiment de Bell requereix un entrellaçament de distribució espaial, una detecció ràpida i d’alta eficiència i unes condicions de mesura impredictible. Per a la introducció d’aleatorietat a un experiment de Bell, hom ha fet ús de diferents randomitzadors físics, però com el mateix Bell va assenyalar en emprar-los hom fa ús de l’assumpció de realisme local que l’experiment hauria de refutar. Així, Bell va suggerir fer ús del lliure albiri o de la lliure tria humana. Aquesta és la font d’aleatorietat que fa servir The BIG Bell Test. A través de la pàgina web de l’experiment recrutaren uns 100.000 participants humans, que havien de jugar a un joc en-línia que els incentivava a fer tries binàries impredictibles. Durant 12 hores del 30 de novembre del 2016, els participants generaren 97.347.490 tries binàries, equivalent a un flux sostingut de 1000 bits/s. Aquestes dades foren vehiculades a 13 experiments diferents que empraven fotons, àtoms individuals, ensems d’àtom i dispositius superconductors. Les observacions contradiuen fortament el realisme local i altres posicions realistes. Avui uns dels investigadors implicats, Carlos Abellán, de l’Institut de Ciències Fotòniques (ICFO) parlava a Catalunya Ràdio dels resultats del projecte, que van més enllà de refutar el realisme local, en especial sobre un nou mètode per a garantir la seguretat de les comunicacions a través de la impredictibilitat d’aleatorietat anàlogues a la del lliure albiri humà.

The BIG Bell Test

Els experiments de Bell han permès encarar empíricament qüestions com el realisme local i el determinisme causal. Bàsicament, si hom assum que no hi ha marcs de referències preferits, o curvatures temporals tancades, si dos observadors (A i B, Alice i Bob) tenen una llibertat genuïna en la decisió de com mesurar partícules entrellaçades, llavors les partícules també han de tindre llibertat en decidir com respondre a les mesures. Però un experiment de Bell ha de tancar la qüestió de la impredictibilitat o de la llibertat de tria. S’han postulat diferents fonts per fer-ho possible, des de fonts còsmiques que abastin enormes regions del nostre univers fins a fonts humanes. The BIG Bell Test opta per aquesta segona via, aprofitant que les noves tecnologies de la comunicació poden fer treballar simultàniament milers i milers de persones en una mateixa tasca. Recórrer a aquesta font també implica tractar la idea segons la qual si voluntat humana és lliure, llavors ha d’haver esdeveniments físics sense causa.

Per aplegar les tries humanes es dissenyà el videojoc “The BIG Bell Quest”, que estimulava la generació de bits impredictibles. El jugador havia de combatre a un algoritme d’aprenentatge que cercava justament predir els inputs generats pel jugador. Els jugadors o Bellsters cometen, és clar, regularitats, marcades per una tendència excessiva a alternar 1 i 0. “The BIG Bell Test” incorporava animacions i sons, nivells progressius d’exigència i recrutament a través de les xarxes socials. El joc era disponible en set llengües (xinès, anglès, espanyol, francès, alemany, italià i català).

Com que calia sincronitzar els Bellsters amb els experiments es fixà una data concreta, el dimecres 30 de novembre del 2016. Es trià el mes de novembre pensant en el cicle d’activitat escolar, i s’optà per final de mes perquè la ressaca electoral de les presidencials nord-americanes no hi afectés gaire. La campanya de difusió en xarxes socials i en premsa fou considerable. Es generà un sistema per a la identificació de bots, per tal de què les dades que aquests bots generessin no entressin en els experiments.

Com que l’experiment era mundial, sota el signe del 30 de novembre del 2016 caben 51 hores, per bé que la majoria d’aportacions se centraren entre les 6:00 UTC del 30 de novembre a les 6:00 UTC del 31. Entre les 9:00 UTC i les 21:00 UTC, l’entrada de dades fou superior a 1000 bits per segon.

Els tretze experiments

Els tretze experiments eren els següents:
– 1. Griffith (Brisbane). Entrellaçament fotònic
– 2. EQUS (Brisbane). Entrellançament fotònic
– 3. USTC (Shanghai). Entrellaçament fotònic.
– 4. IQOQI (Viena). Entrellaçament fotònic.
– 5. Sapienza (Roma). Entrellaçament fotònic
– 6. LMU (Munic). Entrellaçament fotó-àtom.
– 7 ETHZ (Zuric). Entrellaçament de qubits superconductors.
– 8. INPHYNI (Niça). Entrellaçament fotònic
– 9. ICFO (Barcelona). Entrellaçament fotó-ensems atòmic.
– 10. ICFO (Barcelona).
– 11. CITEDEF (Buenos Aires). Entrellaçament fotònic
– 12. CONCEPCION (Xile). Entrellaçament fotònic
– 13. NIST (Boulder). Entrellaçament fotònic.

Tots els experiments oferien resultats compatibles amb la desigualtat de Bell i, per tant, en fort desacord amb el realisme local. Els resultats també assenyalen que l’agència humana és incompatible amb el determinisme causal.

Publicat dins de 1. L'Univers | Envia un comentari

Els companys de llit dels ximpanzès

Avui diversos diaris han comentat el fet que els llits dels ximpanzès són més nets que els dels humans. Així Tim Walker, a The Guardian titula el seu article com “Els nostres llits són més bruts que els nius de ximpanzè”. Bàsicament, Walker recorda que el 30% dels bacteris dels llits humans procedeixen del mateix cos humà, mentre que el percentatge homòleg en ximpanzès és negligible. Walker es basa en el comunicat de premsa de la NC State University, que es titula: “Si pensaves que els llits de ximpanzès són més bruts que els d’humans estaves equivocat”. I el cas és que aquest comunicat de premsa comenta l’article que Megan S. Thoemmes et al. han publicat al Royal Society Open Science. Thoemmes et al. volien estudiar la microfauna i la microbiota present en nius de ximpanzès i esperaven inicialment trobar resultats equiparables als que trobem en llits humans. Contràriament, s’han trobat que la microfauna i la microbiota dels nius de ximpanzès és bàsicament la de l’entorn natural, de manera que no són un focus rellevant de reinfecció o reinfestació. Si els nostres llits constitueixen veritablement un entorn antròpic, no podem dir que els nius de ximpanzès siguin estrictament un entorn ximpanzesitzat.

Una de les co-autores de l’estudi, Adriana Hernandez-Aguilar, recull mostres d’un niu de ximpanzè en Tanzània

Els llits de ximpanzè

Aquest estudi s’emmarca en la tesi doctoral de Megan Thoemmes sobre la història evolutiva dels àcars facials del gènere Demodex. La interacció d’aquests àcars amb els humans s’ha d’entendre pel fet que poblacions de la nostra espècie, amb la construcció d’habitatges i d’altres edificis, han creat ambients únics, diferents dels ambients naturals. Els ambients domèstics són, en termes generals, menys diversos i hi viuen organismes estretament dependents dels éssers humans, com ara els dits àcars Demodex. La idea de Thoemmes et al. era traslladar aquest coneixement a una construcció feta pels ximpanzès: els llits o nius on reposen.

En aquesta recerca, els membres del Departament d’Ecologia Aplicada de la NC State University, la mateixa Thoemmes, i Rob Dunn, el seu supervisor, i Matthew Bertone, David Baltzegar, Russell Borski i Kaitlin Coyle, comptaren amb la col·laboració d’investigadors de l’Ugalla Primate Project, Fiona Stewart, Adriana Hernandez-Aguilar, Naomi Cohen i Alexander Piel. Prengueren mostres per analitzar els microorganismes presents en 41 llits en ximpanzès. També estudiaren els artròpodes presents (en 15 llits). Compararen aquests resultats amb els de l’entorn d’aquests llits. Esperaven trobar que els llits de ximpanzès serien menys diversos (microbiològicament i artropodològicament) que les branques i fulles properes, i que hi trobarien microorganismes i artròpodes associats als mateixos ximpanzès. Però no fou el cas. Tot el més que trobaren foren quatre espècimens d’artròpodes ectoparàsits, sense poder assegurar tampoc que siguin procedents dels ximpanzès que hi dormien. La composició microbiana de les mostres estudiades depèn més de si és l’estació seca o humida i de l’alçada del nivell del mar que de si es tracta o no d’un llit de ximpanzè. Això no vol dir els ximpanzès no hi deixin una petjada microbiana, sinó que aquesta petjada és menor que la produïda pel propi entorn. Així doncs, els llits no suposen per als ximpanzès una exposició a microoganismes gaire diferent de la del propi entorn.

Es tracta, doncs, d’una situació diferent a les de llars humanes. És clar que l’ésser humà no sempre ha viscut en llars. La construcció d’habitatges comença fa uns 300.000 anys, per bé que no es generalitza fins fa uns 20.000 anys. No és gaire forassenyat dir que un dels signes de la cultura humana es manifesta a través de la construcció d’habitatges i de magatzems, i de la modificació del terreny que això comporta, i al voltant de la qual s’erigeixen infrastructures més i més complexes. És cert que fins i tot en la humanitat actual hi ha una notable variació en el disseny i ús d’edificis. Segons dades d’Habitat, 1.600 milions de persones manquen d’un habitatge adequat, i hi ha desenes de milions de persones sense llar. Però en termes generals les interaccions humanes amb altres organismes es fan a través d’aquest entorn “edificat” o “artificial”.

Una conseqüència d’aquest antropització de l’espai en el qual vivim s’expressa en l’anomenada “hipòtesi de la higiene”. Segons aquesta hipòtesi, aquest procés fa que ja no siguem exposats a una diversitat microbiana tan àmplia com la dels nostres ancestres originaris, i que això explicaria alguns problemes immunològics (com ara les al·lèrgies).

L’ésser humà no és l’únic mamífer constructor. Hi ha rossegadors i lagomorfs que excaven llodrigueres. Tots els grans simis tenen el costum de construir un niu, o més ben dit un llit, almenys cada dia. Preferentment és emprat per al descans nocturn i abandonar l’endemà al matí. Els nius de ximpanzès no són gaire diferents dels nius de goril·les o els nius d’orangutans, i hom ha arribat a dir que la construcció de nius és la forma de cultura material o tecnològica més antiga entre els homínids.

El llit de ximpanzè és una estructura complexa, feta de l’entrellaçament de branques que, una vegada es constitueixen en un fonament segur, són la base d’un matalàs fet de fulles. Els antropòlegs encara no coneixen bé quina funció principal fa el llit per al ximpanzè. Hom suposa que forneixen protecció contra el vent o contra depredadors; o bé que fan més còmode el descans; o fins i tot que són una protecció contra plagues i patògens. El cas és que els ximpanzès passen més de la meitat del temps en llits. La construcció del llit no es deixa l’atzar, ni pel que fa a l’emplaçament ni pels materials emprats.

La Vall d’Issa

El Projecte de Primats Ugalla s’ha estès recentment a tot el gran ecosistema de Mahale, a l’est del Llac Tanganica. La vall d’Issa és a uns 90 km al nord-est del límit del Parc Nacional de les Muntanyes de Mahale. La ciutat més propera és Uvinza (35.000 habitants), a uns 60 km al nord-oest. L’altura respecte al nivell de la mar oscil·la entre 900 metres (en les fondanades de les valls) a 1800 metres. La vegetació és el bosc savanoide de miombo (Brachystegia i Julbernardia), interromput per zones pantanoses i pastures, així com pel bosc més dens en zones de ribera. S’alternen dues estacions, la humida (de novembre a abril) i la seca (de maig a octubre), amb una mitjana de precipitació de 1200 mm. La principal oscil·lació tèrmica és la circadiana, amb temperatures que van dels 11ºC als 35ºC.

La comunitat de ximpanzès de la Vall d’Issa es mou per un territori de 85 km2. Hom calcula que el nombre de ximpanzès és d’una setantena. En aquest estudi recolliren mostres de 41 llits de ximpanzès i dels seus entorns, entre l’agost del 2013 i l’agost del 2014. En 15 d’aquests 41 parells de mostres es féu un estudi dels artròpodes presents. Per realitzar l’estudi, els investigadors comptaren amb el permís corresponent (2014-202-ER-2011-94) de l’Institut de Recerca de Vida Salvatge de Tanzània i de la Comissió de Ciència i Tecnologia.

Els ximpanzès no reutilitzen els llits més d’una nit. Alguns dels llits inclosos en l’estudi són frescos (abandonats de fa 1 dia), d’altres són recents (2-7 dies des de l’abandonament) i d’altres són vells (11-35 dies). En altres indrets, on la comunitat de ximpanzès està més habituada als observadors humans, hauria estat possible fer una assignació individual de cada llit. No és el cas, però, de la Vall d’Issa.

L’anàlisi microbiològica

Els hisops emprats en la recollida de mostres de pols eren els mateixos que els que s’utilitzen en les anàlisis de pols d’habitatge als Estats Units. En el cas dels 41 llits, la pols es recollia d’una de les branques emprades en la construcció. En 14 dels 41 llits, també es va collir pols d’una de les fulles del matalàs. Les mostres experimentals que feien de control es prenien del mateix arbre, a una alçada semblant.

De cada mostra es realitzava una extracció d’ADN. L’ADN extret era sotmès a una amplificació de PCR per tal d’obtindre amplicons dins de la regió V1-V2 del gen de l’ARN ribosòmic 16 S (emprant els primers 8F 5′-AGAGTTTGATCCTGGCTCAG-3′ i 338R 5′-GCTGCCTCCCGTAGGAGT-3′). Els amplicons eren seqüenciats en una plataforma Illumina. En total, obtingueren 3.088.288 seqüències, que identificaren com a pertanyents a 8913 unitats taxonòmiques operatives diferents. Un filtratge per descartar les unitats de les quals no es tenien seqüències de prou qualitat, reduí la llista a 1967. Cada mostra, doncs, era comparada en relació a l’abundància de cadascuna de les 1967 unitats taxonòmiques. Aquestes abundàncies foren comparades amb les d’altres estudis (llits d’humans, excrements de ximpanxès, etc.).

L’anàlisi artropodològica

En 15 llits de ximpanzès es recolliren mostres amb una aspiradora entomològica, aplicada a l’interior del llit durant dos minuts. Com a control s’empraren mostres collides directament del terra situat sota el llit (30 mostres). Les mostres eren guardades en etanol, i trameses al laboratori de Dunn. La identificació dels artròpodes la feia Bertone, que provava d’afinar el màxim a través de l’observació de la morfologia dels espècimens intactes. No és pas una tasca fàcil. Moltes espècies d’invertebrats dels boscos de Tanzània romanen sense caracteritzar, de manera que Bertone de vegades no podia arribar a identificar ni l’espècie ni tan sols la família. L’objectiu, al capdavall, era cercar preferentment els artròpodes associats amb primats, que sí són més ben caracteritzats.

Com ja hem dit, tan sols van trobar quatre espècimens d’ectoparàsits.

El microbioma dels llits de ximpanzès

En total, Thoemes et al. identifiquen 1896 unitats taxonòmiques en els 41 llits de ximpanzès, i 1784 unitats taxonòmiques en les 41 mostres ambientals. Els tres grups més comuns, proteobacteris, actinobacteris i bacteroidetes, constitueixen més del 90% de les seqüències. Les famílies més abundants són les Methylocystaceae (alfaproteobacteris rizobials), les Pseudonocardiaceae (actinobacteris) i Microbacteriaceae (actinobacteris), i això val tant per als llits de ximpanzès com per a les mostres ambientals.

El microbioma dels llits de ximpanzès presenta una diversitat semblant al microbioma de l’entorn. Les mostres recollides en l’estació seca són les més diverses. La diversitat de les diferents mostres s’explicava doncs per l’estacionalitat i per l’altura de localitat per damunt del nivell del mar. No hi havia diferències degudes a l’edat del llit o degudes a si la pols era recollida d’una branca o d’una fulla.

Pel que fa a la composició del microbioma, les diferències s’expliquen sobretot per l’elevació de la localitat (46%) i per l’estacionalitat (13%).

L’impacte dels ximpanzès en el microbioma dels llits era, doncs, escàs. No obstant, que un llit fos ocupat per més d’un ximpanzè sí afecta ni que sigui marginalment a la composició. Ara bé, dels gèneres bacterians més abundants en la femta de ximpanzè (Oscillabacter, Roseburia, Faecalibacterium, Caprococcus) no se’n trobà ni un en les mostres analitzades (ni en les de llit ni en les ambientals). Tan sols en un 5% de les mostres, i en una abundància del 0,008% del total de seqüències identificades, s’hi trobava la presència de Ruminococcus, un bacteri fecal. Però aquest Ruminococcus no era pas més abundant en els llits que en les mostres control. En termes generals, no hi havia diferència en la proporció de bacteris fecals en les mostres de llit i les mostres control.

Pel que fa a bacteris associats a la pell, aquests tampoc no eren més comuns en els llits que en les mostres ambientals (assolien en totes dues un 2,4% de les lectures). El gènere bacterià més abundant en la pell de ximpanzès i goril·les és Corynebacterium, del qual Thoemmes et al. no trobaren restes en les seves mostres.

Pel que a bacteris orals, aquests sí són més abundants en els llits (0,82% de les lectures) que no pas en les mostres control (0,03% de les lectures).

Comptat i debatut, els tàxons bacterians associats al cos dels ximpanzès (fecals, cutanis, orals) suposen tan sols el 3,5% de les seqüències llegides en les mostres de llits.

Els artròpodes dels llits de ximpanzès

Els artròpodes són més abundants en el terra que no pas en el llit dels ximpanzès. Així, Thoemmes et al. comptaren 226 espècimens en les mostres ambientals i 108 en les mostres de llit. Aquests 108 espècimens pertanyen a 47 morfoespècies diferents i a 12 ordres diferents.

D’artròpodes ectoparàsits de mamífers tan sols han trobat tres espècimens. Pertanyen a Phlebotominae (dípters psicòdids) i a Ceratopogonidae (dípters). Tots tres espècimens foren recollits de mostres de llit i no pas del terra.

El quart espècimen sospitós és un possible insecte hematòfag de la família dels Anthocoridae (hemípter).

Cal dir que en una mostra del terra van identificar una larva de Ceratopogonidae, encara que les larves no són hematòfagues.

En alguns llits de ximpanzès van trobar escarabats de la família dels silvànids. Algunes espècies de silvànids es troben sovint en llars. Però els silvànids dels llits de ximpanzès pertanyen al gènere Airaphilus, que s’alimenten fonamentalment d’espores fúngiques i de matèria vegetal morta, de forma que es troben sovint sota l’escorça d’arbres morts o en la fullaraca. No sembla, doncs, que siguin gaire dependents dels llits de ximpanzès.

En resum, de tots els artròpodes recollits en els llit no n’hi havia cap de fortament dependent de ximpanzès o de mamífers.

L’ecologia del lloc on dormim

Thoemmes et al. hipotetitzen que, durant desenes de milions d’anys, els sistemes immunitaris dels mamífers han evolucionat en el context d’una exposició freqüent a espècies ambientals. El lloc on es dorm és un altre espai d’exposició a patògens, a bacteris ambientals, a insectes i a altres organismes. Com més vida fan els humans dins d’habitatges, menys diversos són els organismes als quals ens exposem.

Els llits de ximpanzès, des d’aquest punt de mira, tenen poc o gens a veure amb els llits d’humans. La diversitat bacteriana dels llits de ximpanzès és semblant a la de l’ambient. En els llits de ximpanzès hi ha nul·la acumulació de microorganismes associats al seu propi cos. Com a exposició a bacteris i artròpodes, el llit del ximpanzè no difereix de l’entorn i fluctua amb aquest (en termes d’estacionalitat, d’altura sobre el nivell de la mar).

Inicialment, Thoemmes et al. esperaven trobar una altra cosa. Al capdavall, el fet que els grans simis típicament abandonin un llit després d’utilitzar-lo durant la nit podria indicar una estratègia per evitar l’acumulació de microorganismes associats al propi cos. En canviar cada dia de llit, ximpanzès, goril·les o orangutans es veurien menys exposats a patògens i paràsits, i també a adquirir olors corporals associades a microorganismes que donessin pistes a potencials depredadors.

Els resultats de Thoemmes et al. indiquen que l’ús i abandonament del llit funciona per evitar acumulacions d’aquests microorganismes. La manca de bacteris fecals s’explica pels hàbits de defecació dels ximpanzès, que caguen sempre per damunt de les vores del niu, evitant que s’embruti. Les dades de Thoemmes et al. mostren que aquesta estratègia de defecació és efectiva.

En els ximpanzès s’han descrit 60 espècies d’artròpodes paràsits i patògens (polls, àcars de pèl, etc.). Que no hi hagi ni rastre d’aquests artròpodes en els llits dels ximpanzès indica, segons Thoemmes et al., que l’esporga interindividual és efectiva per contindre els ectoparàsits.

Els llits dels hominins

El llinatge del gènere Pan i del gènere Homo se separà fa uns 10 milions d’anys. L’ancestre comú d’un i altre devia construir llits, com també fan goril·les i ximpanzès. L’hàbit de construir llits s’associa a hàbits arboris. És cert que el llinatge hominí s’apartà d’aquests arborietat, però trets arboris encara devien ser presents en Ardipithecus ramidus, Australopithecus afarensis i Homo habilis.

Proteobacteris i actinobacteris són els grups microbians més abundants en els llits de ximpanzès. També ho són en les llars humanes. Ara bé, en els llits de ximpanzès trobem bàsicament microorganismes ambientals/edàfics (Methylocystaceae, Pseudonocardiaceae, Microbacteriaceae). En les llars humanes abunden però les famílies associades amb la pell o amb la femta humana (Streptococcaceae, Corynebacteriaceae, Lactobacillaceae).

De manera semblant, mentre en els llits de ximpanzès no hi ha insectes que en depenguin, en les llars humanes hi ha una diversitat d’artròpodes, dels quals una bona part viuen de manera dependent dels éssers humans.

Thoemmes et al. pensen que fou cabdal en l’evolució humana la transició de dormir en llits d’una sola nit a dormir repetidament en el mateix lloc. Això obria la porta a exposicions recurrents amb les mateixes espècies, de manera que augmentà aquesta interacció, especialment a mesura que la major part de la vida diària té lloc dins d’espais tancats.

Lligams:

Ecology of sleeping: the microbial and arthropod associates of chimpanzee beds. Megan S. Thoemmes, Fiona A. Stewart, R. Adriana Hernandez-Aguilar, Matthew A. Bertone, David A. Baltzegar, Russell J. Borski, Naomi Cohen, Kaitlin P. Coyle, Alexander K. Piel, Robert R. Dunn. Royal Society Open Science 180382 (2018).

Publicat dins de 4. L'Animal | Envia un comentari

El genoma ancestral dels metazous: com el regne animal començà curull de novetats evolutives

El passat 30 d’abril, Nature Communications publicava un article de Jordi Paps i Peter W. H. Holland en el qual fan una reconstrucció del genoma del darrer ancestre comú de tots els grups actuals d’animals pluricel·lulars o metazous. El terme “metazou” és generà per contraposició a “protozou”, terme sota el qual s’assenyalen una diversitat d’animals unicel·lulars. No obstant, el concepte actual més habitual de Regne Animal exclou aquests protozous i és doncs equivalent al de Regne de Metazous. Val a dir que entre els “protozous” i els “metazous” trobem una sèrie de grups “de transició” que són de vegades denominats “parazous”. És a través de la genòmica comparada entre metazous i parazous, que Paps & Holland infereixen quin era el genoma del “primer metazou” (l’urmetazou) en termes de contingut mínim de gens codificadors de proteïnes. En comparar el genoma mínim de l’urmetazou amb el genoma mínim de diversos grups de “protozous”, Paps & Holland identifiquen les novetats genètiques associades a l’aparició del Regne Animal. La llista de Paps & Holland inclou 25 grups de gens específics de metazous. És una llista llarga que indica dues coses. La primera és que la novetat evolutiva associada al Regne Animal és més considerable que no pas es pensa habitualment. I la segona és que un 55% dels gens dels metazous actuals són compartits en termes generals amb aquell urmetazou.

Reconstrucció dels genomes ancestrals a partir dels genomes de tota una sèrie de metazous moderns

L’aparició del Regne Animal

Els tres dominis de la vida són el bacterià, l’arqueà i l’eucariòtic. Els dos primers dominis són organismes procariòtics. Els organismes eucariòtics, amb cèl·lules de major complexitat estructural (amb un nucli separat del citoplasma) són considerats en l’esquema evolutiu com un graó superior respecte dels procariòtics. El domini eucariòtic és classificat de vegades en un esquema de “quatre regnes”, amb un regne basal unicel·lular (el Regne dels Protoctistes) i tres regnes apicals: els Regnes de les Plantes, dels Fongs i dels Animals. El Regne dels Animals és anomenat de vegades Regne dels Metazous, ja que fora d’aquest regne trobem alguns grups classificats tradicionalment com a animals (i que ara, com a protozous o parazous, són comptats entre els protoctistes). En certa mesura, els tres regnes apicals eucariòtics poden ser considerats un graó superior en termes organitzatius, particularment pel que fa a la pluricel·lularitat. Ara bé, dels tres, són els animals metazous els més diversos en termes d’espècies descrites (1,6 milions).

Aquest esquema classificatori és essencialment un esquema evolutiu, una versió moderna de l’scala naturae aristotèlica. Si seguim però estrictament criteris de descendència, haurem d’adoptar una classificació cladística. En aquest esquema, el Domini Eucariòtic és subdividit en clades dicotòmics. Un d’aquests clades és el supergrup dels opistoconts (anomenats així pel flagel o cili posterior que trobem en algunes fases unicel·lulars). Dins dels opistoconts hi ha grups unicel·lulars a banda dels fongs (o eumicets) i dels animals (o metazous). Els grups unicel·lulars opistoconts més estretament relacionats amb els metazous serien els coanoflagelats, els filastereans i els ictiosporeans.

En qualsevol cas, però, els metazous constituirien un exemple de “salt evolutiu”. Aquest salt es produí en algun moment poc definit del Neoproterozoic (fa entre 1000 i 600 milions d’anys). Hi devien contribuir factors ambientals (les condicions del medi marí) i ecològics (la interacció entre organismes), però Paps & Holland també assenyalen el paper que jugarien funcions biològiques codificades en el genoma. El salt a la pluricel·lularitat exigí el paper de gens reguladors (factors de transcripció, vies de senyalització), de l’adhesió cel·lular (cadherines), de l’especialització cel·lular, del cicle cel·lular i de mecanismes immunitaris. Molts dels gens associats amb aquests funcions de pluricel·lularitat devien ésser recrutats de gens ja existents en els ancestres unicel·lulars. Però d’altres gens constituirien autèntiques novetats. Paps & Holland se centren en aquest segon aspecte, i pensen que les novetats genòmiques tingueren un impacte especial en la multicel·lularitat (regulació gènica, senyalització, adhesió intercel·lular, regulació del cicle cel·lular). Per investigar aquestes novetats empren eines de genòmica comparada per tal de reconstruir el genoma ancestral de darrer ancestre comú de tots els metazous actuals.

Metodologia

Les eines bioinformàtiques utilitzades per Paps & Holland són prou sofisticades. Entre els genomes comparats cerquen grups homòlegs de proteïnes i n’identifiquen les relacions filogenètiques.

El punt de partida són les seqüències teòriques de 1.494.207 proteïnes de 62 genomes eucariòtics diferents. Entre aquests 62 genomes hi ha 44 genomes de 14 divisions diferents de metazous i 18 fenomes de 8 llinatges no-metazoics.

Comparar totes aquestes seqüències proteiques suposa obtindre 2.232.654.558.849 comparacions. D’aquestes comparacions infereixen 268.440 grups amb homologia gènica.

Paps ha denominat PAPS el seu programa en Perl per gestionar aquests resultats (“Phyllogenetically-Aware Parsing Script“) i classificar-los en:
– grups d’homologia “ancestral” (és a dir grups d’homologia presents en el darrer ancestre comú de cada clade).
– grups d’homologia “nova” (grups d’homologia presents en el darrer ancestre comú d’un clade però absents en tot altre clade).

Aquests grups d’homologia són anotats funcionalment d’acord amb el genoma funcional de Drosophila melanogaster.

268.440 grups d’homologia

Les 1.494.207 proteïnes analitzades són agregades en 268.440 grups d’homologia. Per exemple, les proteïnes humanes analitzades s’agreguen en 9.451 grups d’homologia. En el cas de Drosophila melanogaster aquesta xifra baixa a 7.618. Les dades numèriques obtingudes per Paps & Holland segueixen malgrat tot un paral·lelisme amb la taxonomia clàssica de gens (famílies, classes, superfamílies) i d’organismes. Hi ha grups d’homologia que s’identifiquen amb una família de gens, amb una classe de gens o amb una superfamília de gens.

El genoma de l’urmetazou

Tècnicament, l’urmetazou seria el primer metazou o ancestre comú de tots els metazous. Ell mateix és un ancestre de l’anomena “darrer ancestre comú” de tots els metazous actualment existents. A efectes pràctics, però, els dos conceptes es poden considerar equivalents.

El genoma de l’urmetazou contindria 6331 grups ancestrals d’homologia. Aquest nombre, però, depèn del criteri filogenètic que es faci servir, i el nombre baixaria a 4929 si els ctenòfors fossin exclosos del grup de metazous.

Un ctenòfor del gènere “Beroe”

Si acceptem el nombre de 6331 grups d’homologia, això no vol dir que el genoma de l’urmetazou contingués tan sols 6331 gens codificants de proteïna. Alguns grups d’homologia podrien ser presents en forma de múltiples gens (famílies gèniques). Per exemple, els 6331 grups ancestrals metazoics descrits es corresponen a 8270 gens en Drosophila melanogaster i a 13.034 gens en Homo sapiens. Això vol dir que el 55-60% dels gens d’aquestes dues espècies deriven de grups d’homologia ja presents en l’urmetazou.

Aquests 6331 grups ancestrals no s’han conservats pas de manera igual en tots els grups de metazous. De fet, tals 922 grups ancestrals es troben en 43 o 44 dels 44 genomes metazoics analitzats. La pèrdua gènica i la divergència explicaria aquesta baixa xifra.

Pel que fa a funcionalitat, els 6331 grups ancestrals identificats inclouen especialment classes de proteïnes implicades en la regulació gènica (unió a àcids nucleics, factor de transcripció), en activitats catalítiques (hidrolases, transferades, oxidoreductases), en vies de senyalització (Wnt, TGF-beta, senyalització per cadherines i integrines).

En termes de classes funcionals, el proteoma de l’urmetazou no difereix gaire del proteoma dels metazous moderns o del proteoma dels ancestres holozous anteriors a l’urmetazou.

Les novetats genòmiques de l’urmetazou

Paps & Holland identifiquen 1189 grups d’homologia nous associats al genoma de l’urmetazou. És un nombre considerable si se’l compara amb les xifres de nodes més antics. De fet el 19% dels grups d’homologia del genoma de l’urmetazou són “nous”. Aquests grups d’homologia nous semblen dedicats especialment a funcions reguladores (unió a àcids nucleics, factors de transcripció, molècules de senyalització) i no pas tant a funcions enzimàtiques o metabòliques.

La transició als primers metazous s’acompanyà, doncs, un augment de la innovació genòmica. Aparegueren gens nous que codificaven funcions reguladores i que han tingut en els grups posteriors de metazous una gran diversificació i un rol ubicu associat a la multicel·lularitat.

Els 25 grups d’homologia sorgits en l’urmetazou i retinguts per gairebé tots els seus descendents

Són 25 els grups d’homologia que aparegueren en l’urmetazou i que són encara presents en 43 o 44 dels 44 genomes de metazous examinats. D’aquests 25, n’hi ha 8 que codifiquen components claus de dues vies de senyalització intracel·lular, Wnt i TGF-beta. Aquestes vies de senyalització foren cabdals en la transició a multicel·lularitat, probablement per fornir mecanismes de desenvolupament axial.

Uns altres 7 d’aquests 25 grups codifiquen factors de transcripció (NKL, SIX, POU, Hes bHLH, bHLH-PAS, bHLH-twist, ETS).

Un altre grup inclou les proteïnes CPEB, que s’uneixen a la cua poli-A dels ARNm i que, segons el context, activen o reprimeixen la traducció d’aquests ARNm.

Uns altres 3 grups són implicats en l’adhesió cel·lular.

Dos altres grups contenen gens implicats en la regulació del cicle cel·lular.

Quatre altres grups inclouen gens amb funcions vinculades amb el sistema nerviós. Val a dir que no tots els metazous tenen sistema nerviós, començant pel mateix urmetazou (esponges i placozous tampoc no en tenen).

Les pèrdues de gens com a motor de l’evolució

En els nodes evolutius estudiats per Paps & Holland, es reflecteix també la pèrdua de gens. Així, l’urmetazou va perdre respecte dels ancestres anteriors 503 grups d’homologia. L’urbilateri, al seu torn, en perdé 520.

Genomes ancestrals

Paps & Holland ens ofereixen dades de set nodes evolutius:- el primer holozou: ancestre comú de metazous, coanoflagelats, filasteris i ictiosporis.
– el node 1: ancestre comú de metazous, coanoflagelats i filasteris.
– el node 2: ancestre comú de metazous i coanoflagelats.
– el primer metazou: ancestre comú de tots els metazous.
– el primer eumetazou: ancestre comú dels eumetazous (tots els metazous excepte els porífers o esponges).
– el primer planulozou: ancestre comú dels planulozous (tots els eumetazous excloent-hi placozous i ctenòfors).
– el primer bilateri: ancestre comú dels metazous bilateris.

Les dades que ens ofereixen tenen una natura provisional, i pensen que la inclusió de nous genomes en l’anàlisi podrien canviar alguns valors. També ho podria fer un estudi més ampli que tingués en compte els gens no-codificants, regions reguladores i mecanismes epigenètics.

En qualsevol cas, és remarcable la novetat genòmica associada a l’urmetazou. Això es podria explicar pel que fet que el node evolutiu corresponent hauria seguit a una branca perllongada en el temps, durant la qual s’haurien aplegat els components moleculars de la “nova” biologia animal. Alternativament, podria ser que el node associat als primers metazous es caracteritzés per una ràpida evolució genòmica. Les causes subjacents a aquesta ràpida evolució genòmica podrien trobar-se en factors ambientals que promoguessin les taxes de mutació o a duplicacions de genoma sencer (poliploidies).

Lligams:

Reconstruction of the ancestral metazoan genome reveals an increase in genomic novelty. Jordi Paps, Peter W. H. Holland. Nature Communications 9: 1730 (2018).

Publicat dins de 4. L'Animal | Envia un comentari

L’origen bacterià dels mitocondris: dins o fora dels alfaproteobacteris

Fa poc més de 50 anys, Lynn Margulis postulà la teoria endosimbiòtica per explicar l’origen de la cèl·lula eucariota, és a dir de les cèl·lules que trobem en protozous, algues, fongs, plantes o animals. Aquestes cèl·lules tanquen el seu material genètic en un orgànul (el nucli), envoltat per una doble membrana. La complexitat d’aquest tipus cel·lular es complementa amb altres orgànuls especialitzats. Un d’aquests orgànuls és el mitocondri, que pobla per centenars o milers les cèl·lules eucariotes, i que du a terme diferents funcions, la més destacada de les quals és la fosforilació oxidativa, base de la respiració cel·lular. Segons Margulis, aquests mitocondris són els descendents d’un organisme procariota que vivia en l’interior de la cèl·lula urcariota (l’ancestre comú dels eucariotes). La genètica molecular ha confirmat aquesta teoria. El genoma mitocondrial és, de fet, la darrera resta del genoma d’aquell endosimbiont. La genètica molecular, a més, ha permès reconstruir l’arbre filogenètic de tots els organismes vivents, produint una revolució en la taxonomia. És així com els organismes vivents han estat classificats en tres dominis: bacteris, arqueons i eucarionts. I cadascun d’aquests dominis ha estat subdividit en regnes. L’endosimbiosi i altres processos de transferència genètica horitzontal complementen aquest arbre. Però els nous coneixements suposen noves qüestions. Per exemple, a mesura que han millorat els coneixements sobre la diversitat i la filogènia dels bacteris, hom s’ha fet la qüestió de quin dels grups bacterians sorgiren els ancestres dels mitocondris. Hom ha assenyalat sovint als alfaproteobacteris i, dins d’ells, als rickettsials. És en aquest darrer debat on s’incardina una recerca metagenòmica duta a terme per un grup d’investigadors liderat per Thijs J. G. Ettema. En un article publicat a la revista Nature, conclouen que els mitocondris evolucionaren a partir d’un grup de proteobacteris, però no situat dins del tàxon dels alfaproteobacteris.

Electromicrografia de transmissió d’un tall ultrafi de teixit pulmonar, en el que observem dos mitocondris. El nom de mitocondri fou encunyat en el 1898 per Carl Benda en els seus estudis sobre espermatogènesi i fa referència a l’aspecte filamentós d’aquests bioblasts.

L’ancestre dels mitocondris

Els mitocondris són els orgànuls de doble membrana que constitueixen la font principal dels enllaços fosfat que, en forma d’ATP (trifosfat d’adenosinmononucleòtid), alimenten bona part de les necessitats energètiques de la cèl·lula eucariòtica. En major o menor mesura, els mitocondris dels diferents organismes eucariòtics retenen encara una part, certament reduïda, de genoma propi. Aquest genoma mitocondrial és, de fet, un residu del seu genoma ancestral, ja que una bona part dels gens originaris es troben incorporat en els genoma nuclear. Els estudis de genoma mitocondrial es fan servir habitualment per reconstruir les relacions filogenètiques de grups d’eucariotes, però també haurien de pdoer servir per reconstruir les relacions filogenètiques dels mitocondris i de trobar-hi els grups bacterians que els hi són més propers.

Els estudis filogenètics de Carl Woese (1928-2012), basats en els gens ribosomals, permeteren una reconstrucció de l’arbre de la vida. En el 1987, Woese definí els “proteobacteris” com un grup en el qual s’integrava una gran diversitat de bacteris gramnegatius. Els proteobacteris foren subdividits en cinc grups, denominats d’acord amb l’alfabet grec: alfaproteobacteris, betaproteobacteris, gammaproteobacteris, deltaproteobacteris i epsilonproteobacteris.

D’acord amb els gens ribosomals, els mitocondris entrarien dins del grup dels alfaproteobacteris, o bé hi serien ben a prop. Alguns pensen que els protomitocondris haurien d’haver fet part dels grup dels rickettsials, idea atractiva perquè dins d’aquest grup de bacteris trobem paràsits intracel·lulars i endosimbionts. Però d’altres han assenyalat altres grups d’alfaproteobacteris com a candidats a acollir els protomitocondris.

Yhijs J. G. Ettema lidera un laboratori de diversitat i evolució microbiana del Departament de Biologia Cel·lular i Molecular de la Universitat d’Uppsala. Ettema creia que per avaluar la situació filogenètica dels mitocondris calia ampliar el ventall d’alfaproteobacteris estudiats. Per fer-ho pensà en els ecosistemes marins, on resideix bona part de la diversitat proteobacteriana. El Consorci Oceanològic Tara ha fet estudis metagenòmics de bacterioplàncton al Pacífic i a l’Atlàntic. G. Herndl i C. Schleper els posaren a disposició d’Ettema, que també comptà amb el genoma de Magnetococcus yuandaducum (seqüenciat recentment per M. Wu). Joran Martijn (d’Uppsala), Julian Vosseberg (d’Uppsala, però ara traslladat a la Universitat d’Utrecht) i Pierre Offre (de l’Institut Max Planck de Microbiologia Marina, de Bremen, i del Departament de Microbiologia Marina i Biogeoquímica de la Universitat d’Utrecht) feren un cribatge d’aquestes dades metagenòmiques. Martijn i Vosseberg feren les reconstruccions dels genomes subjacents, i Martijn hi féu anàlisis genòmiques i filogenètiques. El treball bioinformàtic es dugué a terme al Centre UPPMAX de la Universitat d’Uppsala. La recerca comptà amb el finançament dels projectes d’Ettema amb el Consell de Recerca Europea, la Fundació Sueca per a la Recerca Estratègica i el Consell Suec de Recerca.

Al costat de Martijn i Ettema, en l’anàlisi i interpretació de resultats participà Lionel Guy, del Departament de Bioquímica i Microbiologia Mèdiques de la Universitat d’Uppsala. Martijn i Ettema redactaren una proposta d’article, que fou revisada i aprovada després per Vosseberg, Guy i Offre. La trameteren a la revista Nature el passat 29 de juny. Seguí un procés de revisió que conclogué el 2 de març, i el 25 d’abril es procedí a la seva publicació.

L’exploració metagenòmica d’alfaproteobacteris oceànics

Localització en els Oceans Pacífic i Atlàntic de metagenomes del projecte Tara inclosos en aquest estudi (a). L’arbre filogenètic (b) relaciona els genomes subjacents d’aquestes mostres (en vermell) amb genomes ja coneguts d’alfaproteobacteris i de mitocondris

Els metagenomes oceànics obtinguts en els projecte Tara inclouen elements procedents d’una multitud de llinatges bacterians. La primera tasca, doncs, es resoldre’n els genomes subjacents a aquests metagenomes. En fer-ho, Martijn et al. accedeixen a una major diversitat genòmica d’alfaproteobacteris que no pas aconseguirien centrant-se únicament en els genomes coneguts, que se centren en la minoria de bacteris cultivables.

Martjin et al. identifiquen en aquests genomes un total de dotze clades, als quals afegeixen un clade proteobacterià no-alfa:

Les anàlisis filogenòmiques realitzades sobre aquestes dades ofereixen una major profunditat que les anàlisis filogenètiques clàssiques. Martijn et al. també tenen cura d’evitar artefactes propis d’aquestes anàlisis. D’aquesta manera, segons ells, els mitocondris no van evolucionar dins del grups dels rickettsials. Tampoc no ho haurien fet de cap dels llinatges coneguts d’alfaproteobacteris (magnetocòccids, caulobactèrids, etc.). De fet, considerant els dotze llinatges d’alfaproteobacteris oceànics, el llinatge mitocondrial també quedaria en fora. La comparació amb el tretzè llinatge considerat, però, indica que els mitocondris devien evolucionar d’un llinatge proteobacterià no-alfa.

La recerca del Laboratori d’Ettema es fonamenta en l’exploració de la diversitat microbiana amb tècniques metagenòmiques i de genòmica d’una sola cèl·lula. Això els permet aprofundir en la relació evolutiva entre arqueons, bacteris i eucarionts, i reconstruir l’origen i la història evolutiva de la cèl·lula eucariòtica a partir dels seus dos components (procariòtic i urcariòtic). Hauran, doncs, d’ampliar el ventall de proteobacteris analitzats per cercar el lloc que pertoca als protomitocondris. Possiblement el grup proteobacterià germà dels mitocondris sigui molt més fosc i desconegut que no pas els rickettsials, però cercar-lo també ens ajudarà a entendre millor la diversitat interna dels proteobacteris en general.

Lligams:

Deep mitochondrial origin outside the sampled alphaproteobacteria Joran Martijn, Julian Vosseberg, Lionel Guy, Pierre Offre, Thijs J. G. Ettema. Nature doi:10.1038/s41586-018-0059-5 (2018).

Ettema Lab.

Publicat dins de 3. La Vida | Envia un comentari

La melsa com a reservori d’oxigen en la immersió: l’efecte de la selecció natural en els sama-bajau

Els sama o bajau, originaris del sud de les Filipines, són considerats uns autèntics nòmades de la mar. Són en realitat una col·lecció de pobles que habiten l’arxipèlag Sulu, el litoral de Mindanao, la costa nord i oriental de Borneo, les Celebes, etc. El nombre total d’aquesta bangsa és d’1,1 milions. Fins fa no gaire la majoria vivien en embarcacions (lepa), com a Sama Dilaut o Bajau Laut. El mode de vida tradicional ha estat el de la pesca de subsistència, complementada amb el comerç martítim. Aquest estil de vida mariner implica una forta activitat d’immersió. És proverbial la capacitat de resistència que tenen per fer immersions, i això els ha fet objecte d’interès en recerques fisiològiques. Melissa Ann Ilardo, del Museu d’Història Natural de Dinamarca, va decidir fer la tesi doctoral sobre les adaptacions fisiològiques i genètiques a la immersió dels bajau. Juntament amb el seu supervisor, Eske Willerslev iniciaren el corresponent projecte de recerca, desenvolupat entre les comunitats bajau de Jaya Bakti i de Koyoan. En un article a la revista Cell, Ilardo et al. atribueixen a la selecció natural l’elevada mida de la melsa entre els bajau, que constituïria un reservori extra d’oxigen per a les immersions. També enumeren altres característiques en aquest sentit, que consideren rellevants per a la recerca sobre la hipòxia.

Embarcacions a Lahad Datu, a Sabah, al nord de l’illa de Borneo

L’adaptació a la immersió

Melissa Ann Ilardo concebé aquest projecte sobre la base fisiològica i genètica de les capacitats immersives dels “nòmades de la mar”. El projecte resultant fou iniciat per Ilardo i Eske Willerslev. En el disseny de l’estudi, a més d’Ilardo i Willerslev, participà Ramus Nielsen. Consultaren amb Richard Dougherty sobre les tècniques més adients d’imatge mèdica.

Per al treball de camp a Indonèsia, comptaren amb Suhartini Salingkat. També hi ajudaren Yani Mile i Mardiyanto Saahi. Aquest treball de camp es realitzà en les localitats de Jaya Bakti i de Koyoan, amb la participació i el suport de membres de les comunitats bajau i saluan, amb esment especial a Kepala Desa Hasan i Pai Bayubu.

La recol·lecció de mostres la feren Ilardo i Peter de Barros Damgaard. Ells dos prepararen l’ADN per a la seqüenciació amb Andaine Seguin-Orlando. La feina de seqüenciació la dugueren a terme el personal del GenomeDK HPC Hub de la Universitat d’Aarhus i el Centre de Seqüenciació d’ADN de Dinamarca, amb la participació dels tècnics de laboratori del Centre de GeoGenètica. Simon Rasmussen processà les dades de seqüenciació obtingudes. Nielsen supervisà totes les anàlisis computacionals, que foren realitzades per Ida Moltke, Jade Cheng, Thorfinn S. Korneliussen, Martin Sikora, Aaron J. Stern, Fernando Racimo i la mateixa Ilardo. Els estudis de genètica funcional foren dissenyats i coordinats per Mihai G. Netea i Leo A. B. Joosten, i dut a terme per Inge C. L. van den Munckhof i Rob ter Horst. Ilardo, Nielsen i Willerslev redactaren l’article, amb l’ajut de Kurt Kjær en el disseny gràfic. El text fou tramès a la revista Cell el 21 de juliol del 2017. Seguí un procés de revisió, i l’1 de gener del 2018, s’envià un text esmenat que fou acceptat el 21 de març. El 19 d’abril era publicat per la revista Cell.

Aquest projecte ha estat supervisat per Nielsen i Willerslev. Comptà amb el finançament de la Fundació Lundbeck, de la Fundació Nacional de Recerca de Dinamarca (projecte DNRF94), la Fundació Nacional de Ciència (FNU 109931), entre d’altres.

El projecte s’emmarca en l’estudi de la fisiologia i la genètica de la tolerància a la hipòxia. Sobre aquesta qüestió s’ha fet una recerca intensa entre les poblacions dels grans altiplans (Tibet, regió andina, Massís Etiòpic, etc.), però no s’ha prestat pas tanta atenció entre les poblacions que realitzen immersions marines de manera quotidiana.

Les regions marines del sud-est asiàtic són la llar d’una sèrie de pobles navegadors i pescadors que són referits com a nòmades de la mar. En el mapa s’assenyalen en verd les zones dels sama o bajau, en taronja les dels orang laut, i en blau les dels moken.

Així doncs, les capacitats d’immersió dels sama-bajau en l’inici de l’estudi no se sabia si atribuir-les a una base genètica o a un simple adaptació fisiològica. L’estudi d’Ilardo et al. mostren, a través de la genòmica comparada, que la selecció natural ha afavorit variants del gen PDE10, que promouen una mida superior de la melsa. Aquesta major quantitat melsa actua com un reservori addicional de glòbuls vermells carregats d’oxigen, la qual cosa augmenta la capacitat de tolerar la hipòxia durant les immersions.

El poble bajau

La humanitat és l’única espècie entre els mamífers que, en major o menor mesura, és present a tots els climes de la Terra. De les zones savanoides intertropicals d’Àfrica, d’on és originària la nostra espècie, a les zones més extremes, la plasticitat cultural humana és considerable. Però, a banda de les adaptacions culturals, o per sota d’elles, apareixen adaptacions fenotípiques individuals als extrems ambientals. Aquestes adaptacions fenotípiques consisteixen en un component d’adaptació genètica (innat) i en un component d’adaptació fisiològica (adquirit).

El poble bajau, durant més de mil anys, ha mantingut un estil de vida nomàdic associat completament a la mar. Se’ls pot considerar un poble caçador-recol·lector marítim. La recol·lecció submarina d’aliments hi juga un paper central. En l’estil de vida tradicional, fins a un 60% del temps diari de treball el passen sota l’aigua. Ajudats de protectors oculars de fusta i de peses són capaços de submergir-se a profunditats de més de 70 metres. Aquest estil de vida implica tota una sèrie de trets culturals i tecnològics, però també necessita d’una adaptació fisiològica a la immersió i a la hipòxia. L’adaptació a la immersió és comuna a totes les poblacions humanes i consisteix en bradicàrdia, vasoconstricció perifèrica, contracció de la melsa, etc.

Una part rellevant del coneixement sobre l’adaptació fisiològica a la immersió s’ha obtingut a través de les amas, les recol·lectores de perles d’Okinawa o de la Península d’Izu, a l’arxipèlag nipó. Fou entre elles que s’observà per primera vegada la contracció esplènica com a resposta a la immersió. Aquesta resposta esplènica és mediada per receptors adrenèrgics alfa-2, i consisteix en l’expulsió per part de la melsa de 160 mL d’eritròcits que, alliberats al corrent sanguini, augmenten el contingut d’oxigen de la sang.

Ilardo et al. plantejaren una recerca en dues fases. En la primera feren un escaneig genòmic dels bajau per tal d’identificar gens que haguessin patit una selecció natural específica. En la segona fase examinaren si cap d’aquests gens s’associa amb la mida de la melsa.

La mida de la melsa entre els bajau

L’illa de Cèlebes o Sulawesi, amb 174.600 km2 és l’onzena illa més gran del món. L’illa es divideix en quatre penínsules. És a la Península Central o Sulawesi Tengah on trobem dues localitats litorals, Jaya Bakti i Koyoan, separades per uns 25 km. Jaya Bakti és una localitat bajau, amb una intensa vida marinera. Koyoan és una localitat saluan, que viu més aviat d’esquenes a la mar.

Per a l’estudi d’Ilardo et al. foren recrutats 59 bajau de Jaya Bakti i 34 saluan de Koyoan. De cadascun dels participants se’n recolliren mostres de saliva. Mitjançant una màquina portàtil d’ultrasons es feren mesures de melsa. L’obtenció d’ultrasons en dos plans permet fer una estimació del volum de la melsa.

De les anàlisis genètiques descartaren 16 bajau i 1 saluan per tal de garantir que els individus inclosos en l’estudi no fossin parents estrets entre ells.

La mida de la melsa del bajau era superior a la dels saluan. No hi havia diferència en la mida de la melsa entre bajau que feien immersions i els qui no en feien. En les comparacions tingueren en compte variables com el gènere, l’edat, el pes i l’altura. Tot plegat els porta a pensar que hi ha una diferència fisiològica entre bajau i saluan pel que fa a la mida de la melsa, que no seria explicable per una resposta plàstica de la melsa a la immersió habitual.

La seqüència genòmica dels bajau i dels saluan

A partir de les mostres esmentades de saliva, Ilardo et al. generaren dades de seqüència genòmica, i les contrastaren amb les dades del projecte genòmic panasiàtic, que té presents uns 50.000 polimorfismes mononucleotídics.

L’anàlisi de components principals mostra que els bajau són més propers genèticament als saluan que a la majoria d’altres poblacions asiàtiques. També hi ha una afinitat amb una altra població de Sulawesi, els toraja. Bajau, saluan i toraja entren dins del gradient austronèsic-melanèsic. Comparats amb els saluan, els bajau mostren una major aportació del component austro-asiàtic. Els components austronèsic i melanèsic tenen un origen comú fa uns 16.000 anys. A final del I mil·lenni d.C., es detecta un flux genètic austronèsic cap a les poblacions melanèsiques, que és menor en l’altre sentit.

Per cercar factors genètics que hagin estat seleccionats positivament en els bajau i no en el saluan, Ilardo et al. utilitzen com a grup extern els han de la Xina inclosos en el 1000 Genomes Project. Així detecten polimorfismes mononucleotídics que es desvien fortament entre els bajau en termes de freqüència al·lèlica.

El polimorfisme rs7158863 és el que obté la puntuació més alta. Aquest poliformisme es troba en la regió 5′ del gen BDKRB2. Aquest gen codifica per al receptor 2 de la bradicina. La bradicina és un nonapèptid que indueix entre altres respostes vasodilatació. El gen BDKRB2 es troba implicat en la resposta a la immersió, a través de l’augment de la vasoconstricció perifèrica.

Un altre polimorfisme de la llista és el rs182631728, associat al gen FAM178B. Aquest gen codifica una proteïna que forma un complex estable amb l’anhidrasa carbònica, enzim responsable de mantindre l’equilibri CO2/bicarbonat, important per evitar acumulacions de CO2 i la consegüent acidosi carbònica.

En la llista també apareix el rs16030, associat al gen CACNA1A. Aquest gen és implicat en la regulació de l’alliberament de glutamat, neurotramissor rellevant en la resposta del sistema nerviós central a condicions hiòxiques.

El polimorfisme rs308052, inclòs en la llista, s’associa al gen PDE10A. Aquest gen codifica una activitat fosfodiesterasa que degrada segons missatges com el cAMP i el cGMP. Participa, doncs, en la regulació de la contracció de la musculatura llisa, incloent-hi la musculatura llisa que envolta la melsa.

La melsa

Els orígens dels al·lels seleccionats positivament entre els bajau

La introgressió adaptativa és el fenomen pel qual la selecció natural pot afavorir una major freqüència d’al·lels procedents de poblacions humanes arcaiques en poblacions modernes. Ilardo et al. examinen aquest fenomen en la llista d’al·lels associats a una selecció natural específica entre els bajau. Per fer-ho, empren les dades genètiques dels ioruba, com a població moderna sense introgressions arcaiques. Com a poblacions arcaiques empren dades genòmiques d’individus neandertal i denisova d’Altai. D’aquesta manera, examinen introgressions entre els bajau, emprant alhora els saluan i els han com a referents.

Amb aquesta anàlisi hom troba una regió del cromosoma 2, que inclou el gen FAM178B, que destaca únicament entre els bajau i que podria haver tingut com a origen el genoma dels denisoves. El mateix es pot dir d’altres regions del cromosoma 2 (116902921) i del cromosoma 1 (62249296), que serien introgressions de genoma neandertalià i/o denisovà, però aquestes introgressions també es troben entre els han i els saluan.

Pel que fa als gens PDE10A i BDKRB2 no hi ha indicis d’una introgressió arcaica que expliqui la freqüència al·lèlica dels bajau.

La base genètica de la mida augmentada de la melsa entre els bajau

Ilardo et al. seleccionen els 25 polimorfismes més estretament associats amb els bajau per comprovar si s’associen amb la ida de la melsa. D’aquests 25 polimorfismes, únicament el rs3008052 mostra aquesta associació. Es tracta del polimorfisme contingut en el gen PDE10A. L’al·lel afavorit entre els bajau per a aquest gen s’associa amb un augment de la mida de la melsa. Aquest al·lel actua afectant l’expressió del gen PDE10 en la glàndula tiroide. Uns majors nivells de fosfodiesterasa en la glàndula tiroide limiten l’acció de l’AMPcíclic i estimulen l’alliberament d’hormona tiroide. Entre els efectes de l’hormona tiroide hi hauria el creixement de la melsa, encara que aquest efecte ha estat descrit en ratolins i no en humans..

A través del motor de cerca Global Biobank Engine Ilardo et al. examinen els polimorfisme mononucleotídics associats a la mida de la melsa entre els bajau amb dades de pacients britànics. En l’UK Biobank, els rs2983527, rs3008050 i rs3008049 s’associen amb l’hipotiroidisme. Els al·lels afavorits entre els bajau van en la direcció contrària.

El Human Functional Genomics Project (HFPG) inclou dades que relacionen polimorfisme mononucloetídics i nivells d’hormona T4 i de TSH. Modelitzant l’al·lel seleccionat en bajau del gen PDE10A, hom troba que duria a un augment de la concentració plasmàtica de T4 i la disminució dels nivells de TSH.

Història evolutiva dels al·lels seleccionats positivament en els bajau

En els Bajau un al·lel de rs3008049 assoleix una freqüència del 37,1%. Aquest mateix al·lel té una freqüència del 6,7% entre els saluan, i del 3,0% entre els han. Cal pensar, doncs, que es tracta d’un al·lel minoritari neutre que, entre els bajau, obtingué un avantatge selectiu.

Un al·lel de rs7158863 té una freqüència de 18,3% en els Bajau. La freqüència al·lèlica entre els saluan i els han seria inferior a l’1%.

A través de la modelització, Ilardo et al. descarten que aquestes i altres freqüències al·lèliques es deguin a la deriva gènica o a un error de mostreig. Cal doncs pensar en l’existència d’una coeficient de selecció, s, que hauria actuat durant un temps, t, fins a dur a un al·lel a la freqüència f. L’al·lel PDE10A podria haver estat promogut durant 15.400 anys amb un coeficient de 0,005. Per a l’al·lel BDKRB2, el coeficient selectiu hauria estat superior, de 0,01.

La coevolució de cultura i biologia en poblacions humanes

Ilardo et al., doncs, centren la seva atenció en el gen PDE10A. L’al·lel seleccionat entre els bajau per a aquest gen s’associa amb la funció tiroidea i la mida de la melsa. En el cas del gen FAM178B sembla haver-se produït una introgressió selectiva de material genètica de poblacions humanes arcaiques de l’Àsia Central. Tant en el cas del gen PDE10A com el del BDKRB2 seríem davant d’una selecció que aprofita la diversitat genètica neutra preexistent.

Un canvi cultural com és l’explotació de recursos submarins condueix, doncs, a unes adaptacions genètiques a través de la selecció natural, que condueixen a canvis fisiològics hereditaris.

Ilardo et al. també remarques la rellevància mèdica d’aquest estudi, en fornir una nova comprensió de la relació entre hipòxia, funció tiroidea, volum cel·lular i mida de la melsa.

Lligams:

Physiological and Genetic Adaptations to Diving in Sea Nomads. Melissa A. Ilardo, Ida Moltke, Thorfinn S. Korneliussen, Jade Cheng, Aaron J. Stern, Fernando Racimo, Peter de Barros Damgaard, Martin Sikora, Andaine Seguin-Orlando, Simon Rasmussen, Inge C. L. van den Munckhof, Rob ter Horst, Leo A. B. Joosten, Mihai G. Netea, Suhartini Salingkat, Rasmus Nielsen, Eske Willerslev. Cell 173: p.569-580.e15 (2018).

Publicat dins de 3. La Vida | Envia un comentari

L’article de Herwig Czech sobre l’higienisme racial de Hans Asperger

En una cohort de 200 infants, el pediatra vienès Hans Asperger (1906-1980) relatava a “Psicopatia autística en la infantesa”, article del 1944, quatre casos d’infants que presentaven dificultats d’integració social alhora que una intel·ligència normal. Aquests quatre infants mancaven de destresa comunicativa, d’empatia i d’habilitat física. Definí doncs a partir d’aquests casos una “psicopatia autística”, caracteritzada per l’aïllament social, una comunicació verbal distanciada o marcadament formal, i amb una tendència al monotematisme. Asperger contrastava aquesta “psicopatia autística” amb l’autisme en general. Per Asperger, les persones autístiques havien de tindre el seu lloc en l’organisme de la comunitat social. “Acompleixen el llur paper bé, potser millor que ningú altre, i parlem de gent que, quan són infants, tenen les dificultats més grans i provoquen preocupacions inefables als qui se’n cuiden”. Asperger continuava: “en la majoria de casos els aspectes positius de l’autisme no superen els aspectes negatius”. En la psicopatia autística, si més no en alguns casos, els “aspectes positius” sí semblaven prevaldre, especialment ja en l’edat adulta. La síndrome descrita per Asperger el 1944 ja la trobem descrita en l’obra de Grunya Sukhareva (1925) i de Leo Kanner (1943), però la descripció d’Asperger fou la que més va prendre. Així Gerhard Bosch va emprar en els anys 1960 l’expressió “síndrome d’Asperger” per referir-se als autistes d’intel·ligència normal, expressió que seria consolidada el 1981 per Lorna Wing (1928-2014). Així en el DSM-5 hom parla d’espectre autista per referir-se globalment a les categories anteriorment diagnosticades com a autisme, síndrome d’Asperger, etc., i que són enteses com malalties del neurodesenvolupament caracteritzades per problemes de comunicació i interacció socials, i per patrons repetitius de comportament, interessos o activitats. Hom estima que l’1% de la població mundial entra dins de l’espectre autista, i que aquesta prevalença és superior en homes que en dones. El nom de Hans Asperger s’associa, doncs, a la síndrome epònima, que és considerada com la forma més lleu o menys disfuncional de l’espectre autista. Potser per això ha tingut tant de ressò en les darreres hores la publicació a la revista Molecular Autism, d’un article del bioètic Herwig Czech, de la Universitat Mèdica de Viena, titulat “Hans Asperger, nacional-socialisme i la ‘higiene racial’ a la Viena de l’era Nazi”.

Hans Asperger visitant un pacient a la Clínica Pediàtrica de la Universitat de Viena en 1940

Herwig Czech

Existeixen diversos tests diagnòstics per detectar els símptomes de l’autisme i del seu espectre. L’epidemiologia ha identificat factors de risc de caire genètic. Però la causa neurològica de l’espectre autista és encara desconeguda. L’aplicació de la biologia molecular potser més ha fet per copsar-ne la complexitat que per oferir respostes senzilles. Potser per això, la revista “Molecular Autism” fa temps que encoratja una recerca més integrada, que contempli diferents nivells (molecular, cel·lular o neuronal, organogràfic, individual i poblacional) i diferents aproximacions (“cervell, cognició i comportament”).

Herwig Czech

Herwig Czech estudià medicina a la KFU Graz entre el 1993 i 1995, però orientà després els seus estudis cap a la història de la medicina. Es doctorà a la Universitat de Viena el novembre del 2007 amb la tesi “Ärzte am Volkskörper. Die Wiene Medizin und der National-sozialismus”. Ha estat professor a l’Institut für Geschichte der Universität Wien (2004), a la Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu (2008) i a la Newcastle University (2010). S’habilità el 2014 amb un projecte sobre les conseqüències del nacional-socialisme en la població de Viena en termes de sanitat, malaltia i mortalitat. Actualment és docent i investigador sobre història de la medicina a la Medizinischen Universität Wien.

El 28 de febrer del 2017, trameté aquest article sobre Hans Asperger a la revista Molecular Autism. Seguí un llarg procés de revisió que no conclogué fins el 20 de març del 2018. Els responsables de la revista, Simon Baron-Cohen, Ami Klin, Steve Silberman i Joseph D. Buxbaum decidiren dedicar un article editorial a aquest tema.

Les raons de Molecular Autism

No es tracta de dir que Asperger col·laborà amb els nazis, cosa ja sabuda, sinó d’endinsar-se en el seu paper actiu en el programa eugenèsic, que incloïa l’eutanàsia involuntària d’infants discapacitats. És per això, que la revista ha inclòs un article editorial. L’article el signen els editors en cap de la revista, Simon Baron-Cohen i Joseph D. Buxbaum. Baron-Cohen fou l’editor responsable de la revisió de l’article. Els revisors, de fet, foren Steve Silberman i Ami Klin, que han signat també l’article editorial. Aquest editorial insisteix en la rellevància de la història de la medicina per a la revista, i que cap visió integrativa de l’autisme no seria completa si, a banda dels aspectes moleculars, neurològics, psicològics o clínics, no es tenen també presents els aspectes socials. Els editors, en aquest sentit, mostren el seu suport a l’article de Czech. També esmenten el llibre “Asperger’s Children: The origins of autism in Nazi Vienna“, d’Edith Sheffer, en el qual també es conclou la participació activa d’Asperger, des de la clínica d’Am Spiegelgrund, al programa d’higiene racial de les autoritats alemanyes.

Asperger assumia que la inconformitat social de molts infants era determinada genèticament, com també ho seria tota una sèrie de defectes físics i psicològics. Els infants eren morts amb injeccions letals o se’ls deixava morir de gana, si bé es consignava com a causa de mort la pneumònia.

Asperger compartia la cosmovisió col·lectivista de la medicina i de la psiquiatria. L’arianització de la Universitat de Viena arran de l’Anschluss (1938), comportà el cessament de més de la meitat dels professors de l’Escola de Medicina. Entre els cessants hi havia nombrosos metges jueus. Personal jueu de la clínica pediàtrica, com el metge Georg Frankl o la psicòloga Anni Weiss, havien emigrat a Amèrica fins i tot abans de l’Anschluss, ostensiblement per la manca d’oportunitats de promoció. Des de fa uns anys, Steve Silberman i John Elder Robinson han considerat que Asperger s’aprofità dels treballs previs de Frankl i Weiss.

L’editorial de Molecular Autism també mostra comprensió per Lorna Wing, qui fou qui popularitzà en la literatura internacional el nosònim de “síndrome d’Asperger”. Al capdavall, denominar malalties amb noms de metges sempre és un exercici un punt arbitrari, ja que la ciència avança de manera col·lectiva i paral·lela. En els darrers anys, però, hom ha debatut amb intensitat les relacions d’Asperger amb el nazisme. En termes generals, Asperger no publicità gaire les seves simpaties o el seu compromís amb la higiene racial. Així que no li manquen encara defensors que sostenen que va sacrificar infants per salvar-ne d’altres.

En un corrent més profund, els vincles d’Asperger amb la ideologia i la pràctica del nacional-socialisme fan qüestionar la mateixa construcció de la “psicopatia autística”. Wing defensà el nom de “síndrome d’Asperger” per evitar l’expressió “psicopatia autística”, però qui sap quina és pitjor. La tendència actual de parlar, senzillament, d’autisme o d’espectre autista pot contribuir a arraconar l’expressió, però en la cultura popular el nom d’asperger associat a l’autisme d’alta funcionalitat ha pres força. El fet que el mateix Asperger, de nen, tingués alguna característica autística ha enfortit aquesta associació.

L’arxiu personal de Hans Asperger

Àustria s’incorporà al Reich alemany el 1938. Aquell mateix anys comencen formalment els estudis de Hans Asperger sobre un grup d’infants que ell qualificava de “psicòpates autistes”. El terme “autisme” havia estat introduït per Eugen Bleuler el 1910 en el marc del seu treball sobre el símptomes definidors de l’esquizofrènia. Bleuler utilitzava “autisme” per referir-se a l’auto-admiració mòrbida, en el sentit de “retir autístic del pacient envers les seves fantasies, contra les quals qualsevol influència exterior esdevé un pertorbació intolerable”. En la reformulació d’Asperger l’autisme perd la noció d’auto-admiració però reté la del retraïment. De totes maneres, la divulgació del terme “autisme” en la literatura mèdica cal atribuir-la als treballs de Leo Kanner al Johns Hopkins Hospital a partir del 1943 (el “cas 1” de Kanner, de fet, havia estat diagnosticat el 1938).

Fos com fos, el treball d’Asperger sobre la “psicopatia autística” fou presentat a la Universitat de Viena el 1942 com a tesi postdoctoral. El treball fou publicat el 1944, però no fou conegut de manera internacional fins el anys 1980, gràcies a la divulgació de Lorna Wing. Ja en els anys 1980, algú va posar objeccions d’emprar una obra escrita a la Viena nacional-socialista per a denominar aquesta síndrome. El perfil baix que Asperger havia mantingut pel que fa a l’expressió política va fer que alguns el consideressin apolític, i encara uns altres que assumissin que fou un actiu oponent al nacional-socialisme. Com que el mateix Asperger s’havia mort el 1980, fou aliè a aquests debats.

Herwig Czech considera que la visió d’Asperger com a “neutral” o com a “antinazi” es fonamenta en declaracions fetes per Asperger després de la guerra o en passatges isolats de la seva obra. Així, Czech ha consultat un gran nombre de publicacions contemporànies, però també documents inèdits i inexplorats, començant pels arxius personals d’Asperger i els historials clínics dels seus pacients.

Czech conclou que Asperger s’acomodà al règim nazi (1938-1945) i n’afirmà la lleialtat fins al punt d’ésser recompensat en la promoció de la seva carrera. És cert que mai no fou membre de l’NSDAP, però sí s’afilià a organitzacions associades. Públicament defensà les polítiques d’higiene racial, incloent-hi les esterilitzacions forçoses. Cooperà activament en el programa d’eutanàsia infantil. La manera com descriu els pacients sona dura fins i tot comparant-ho amb els textos escrits per personal actiu en el programa eutanàsic, i no hi ha indicis que intentés protegir pacients infantils contra aquest programa. Per Czech, “l’ús futur de l’epònim hauria de reflectir el context problemàtic dels seus orígens a la Viena de l’època nazi“.

Asperger abans del 1938

Asperger arribà a la Heilpädagogische Station el 1931. Aquest centre, associat a la Clínica Infantil de la Universitat de Viena i a l’hospital general de la ciutat, havia estat establert vint anys enrere per Erwin Lazar (1874-1932). Per Lazar, la pedagogia terapèutica era una evolució de la psiquiatria. A mitjan dels anys 1920, aquest centre rebia uns 5.000 pacients anuals, la immensa majoria pacients externs. Durant molts anys n’havia estat director Clemens von Pirquet (1874-1929), que fou succeït per Franz Hamburguer (1874-1954). Asperger era inicialment metge auxiliar (Hilfsarzt), però el 1935, ja com a ajudant, assumí la direcció de l’estació. Asperger no tenia formació com a pediatra especialista. El 1934 publicà un article sobre l’enuresi a la revista Arch. Kinderheilkd. La promoció d’Asperger hauria estat facilitada pel bandejament de dones jueves com Anni Weiss i Valerie Bruck en el marc del règim que ara denominem com a “austrofeixisme” (1933-38). A petita escala, aquesta política havia estat aplicada per Hamburger.

Les polítiques antisemites, però, no esdevingueren matèria legal fins el 1938, amb l’Anschluss. Les Lleis de Nuremberg afectaren al 65% dels metges vienesos i, dins d’aquests, al 70% de pediatres. Però la Clínica Infantil d’Hamburger ja era “lliure de pediatres jueus” en aquell moment. En comparació amb els seus col·legues de la Clínica, Asperger podia passar com a apolítica, i és veritat que en la desnazificació del 1945 fou l’únic entre els habilitats que no fou destituït. Sembla que el motiu pel qual Asperger no s’adherí a l’NSDAP fou el fet de no compartir el pangermanisme völkisch. De jove, Asperger havia estat membre de Bund Neuland, una organització catòlica que es definia com a cristiana, catòlica i pangermànica. Així doncs, Asperger era d’un pangermanisme catòlic, humanista i elitista. El 1932 havia entrat en la Deutscher Schulverein Südmark.

La trajectòria política després de l’Anschluss

Czech resegueix aquesta trajectòria prescindint de les declaracions posteriors d’Asperger. Asperger mai no arribà a unir-se a l’NSDAP. Sí ho va fer al Deutsche Arbeitsfront (abril del 1938) i a la Nationalsozialistische Volkswohlfahrt (maig del 1938). El juny del 1938 presentà la sol·licitud d’ingrés a la Nationalsozialistischer Deutscher Ärztebund, que aconseguí. Cal pensar que aquestes adhesions era senzillament obligatòries si volia continuar la seva carrera. La clau era que mantenia la confiança d’Hamburger.

El 22 de març del 1938, Asperger havia diagnosticat un infant jueu de 13 anys, Alfred S., com a “psicòpata autístic”. En el seu report, Asperger el considera amb capacitats intel·lectuals “per damunt dela mitjana en certs respectes” i recomana que sigui confiat a una llar adoptiva jueva (Alfred S. fins llavors havia estat acollit en una llar no-jueva).

Czech també segueix la relació d’Asperger amb un altre jove pacient jueu, Walter Brucker, ingressat a la clínica el 14 de març del 1938. Asperger el diagnosticà de “psicopatia severa, amb una sensibilitat particular i una irritabilitat paranoide”.

En termes generals, els reports escrits no indiquen que Asperger tingué cap animositat personal envers els jueus. No obstant, el novembre del 1940, en tractar un noi jueu d’11 anys, Ivo P., sosté que “no és constitutivament dissocial” sinó que “l’únic problema és que aquest noi és un Mischling de primer grau”. Czech troba exemples d’estereotips jueus en els papers d’Asperger, que parla “d’aparença jueva”, de “caràcter jueu”.

Asperger i la higiene racial

L’aportació de Czech se centra en la qüestió de la higiene racial en el sentit eugènic del terme. Asperger sostenia que els metges tenia una responsabilitat en la prevenció de la transmissió de material hereditari malalt i en la promoció de la salut hereditària. Posa especial ènfasi en els infants amb “debilitat mental”. És cert que aquesta attitud era ben estesa, i no únicament a l’Alemanya nazi. També és cert que Asperger, a diferència d’altres col·legues, sembla centrar-se més en les habilitats dels infants més que no pas en els defectes, i en valorar una diversitat funcional que al capdavall lligava amb el seu concepte elitista i classista de la societat. Conserva la convicció en la capacitat de la pedagogia terapèutica per convertir nens psicològicament malalts en adults útils per a la societat.

L’aspecte més controvertit es troba en les instal·lacions d’Am Spiegelgrund, dirigides per Erwin Jekelius. Sota Jekelius aquest centre aplegava a infants que no complien els criteris de “valor hereditari” o de “puresa racial”. Entre el 1940 i el 1945, gairebé 800 infants moriren a Am Spiegelgrund, molts d’ells enverinats. Asperger, el 27 de juny del 1941, envià Herta Schreiber, nena de menys de tres anys, la petita de nou germans, a Am Spiegelgrund amb el diagnòstic de “severa alteració de la personalitat, amb retard motor”: el criteri principal era alleugerir a la mare, llavors amb cinc infants sans a casa. Schreiber moriria tres mesos després del seu ingrés a Am Spiegelgrund.

La maquinària de l’eutanàsia infantil funcionava de manera secreta. El programa rebia l’eufemisme de Comitè del Reich per al Registre Científic de Malalties Hereditàries i Congènites Serioses. La mort de Schreiber es registra com a pneumònia. Però el terme mateix de pneumònia és utilitzat com a causa de mort en l’eutanàsia induïda a través de l’administració continuada de barbitúrics.

L’article de Czech repassa altres casos on infants acabaren a Am Spiegelgrund després d’una recomanació d’Asperger.

Asperger després de la guerra

El 1943, a 37 anys, Asperger s’enrola en la Wehrmacht. Fou destinat a Vienna, on féu la instrucció, i després a Brno. El desembre del 1943, adscrit a la 392a Divisió d’Infanteria fou destinat a Croàcia en tasques de “protecció” dels territoris ocupats en la lluita contra els partisans.

Acabada la guerra, Asperger tornà a la Clínica Pediàtrica. L’1 de setembre del 1945 sol·licita la confirmació de l’habilitació obtinguda el 1943, exigència derivada de la “desnazificació”. Asperger, que no fou membre de l’NSDAP, fou l’únic que va rebre la confirmació sol·licitada. Així que continuà com a cap de la Heilpädagogik. El juliol del 1946, a més, assumí la direcció provisional de la Clínica Pediàtrica, que conservà fins al nomenament d’un director titular el maig el 1945. El 1957, Asperger deixà Viena per ocupar la direcció de la Clínica Pediàtria Universitària d’Innsbruck. El 1962, passà a presidir la Clínica Pediàtrica de Viena.

Czech fa un repàs de les consideracions d’Asperger en les dècades de postguerra. Tota referència a l’eugenèsia desapareix, però conserva la seva idea del caràcter constitutiu de les alteracions psiquiàtries, que no caldria explicar a través de traumes ni de condicionats socials externs.

Lligams:

Hans Asperger, National Socialism, and “race hygiene” in Nazi-era Vienna. Herwig Czech. Molecular Autism 9: 29 (2018).

Did Hans Asperger actively assist the Nazi euthanasia program. Simon Baron-Cohen, Ami Klin, Steve Silberman, and Joseph D. Buxbaum. Molecular Autism 9: 28 (2018).

Publicat dins de 5. La Intel·ligència | Envia un comentari

La hipòtesi siluriana: una paleocivilització industrial a la Terra

“Estem sols en l’univers?”. Aquesta qüestió, presentada com una de les qüestions fonamentals, de la vida, de l’univers i de tot, requereix d’entrada tres definicions. 1) Qui som nosaltres?. 2) Què vol dir sols?. 3) Què vol dir univers? Per simplificar caldrà entendre l’univers com el conjunt de totes les coses, en el sentit més omniversal del terme. Així entès, la soledat vol dir ésser l’únic exemple de “nosaltres” de l’univers. I ara ve doncs el nucli de la qüestió, la definició de “nosaltres”. Nosaltres som una civilització tecnològica, de manera que la qüestió es presenta com “som l’única civilització tecnològica de l’univers?”. Així formulada, en present d’indicatiu, la qüestió ofereix un problema no menor, i és que l’univers és molt gran. La velocitat finita de la llum, associada a la teoria especial de la relativitat, posa greument en qüestió el concepte de simultaneïtat, que és tan evident a nivell “local”. Si poguessim detectar megastructures artificials en una galàxia situada a 136 megaparsecs, diríem: “goita, una civilització tecnològica immensament superior a la nostra, no som pas sols a l’univers”. Però, és clar, que 136 megaparsecs de distància indiquen que allò que veiem en aquella galàxia és allò que era fa 444 milions d’anys. Revisar galàxies a la cerca de megacivilitzacions és fonamentalment mirar al passat. Si entenem el present com un present universalitzador, que inclou el passat i el futur, i que vol respondre la qüestió i no pas contactar amb civilitzacions en actiu, potser això no ens hauria de preocupar. La recerca sobre exocivilitzacions, però, sol cercar nivells tecnològics més modestos, més semblants al nostre. Si d’això es tracta, però, apareix una qüestió. Qui ens diu que nosaltres com la primera civilització tecnològica del planeta Terra? El registre fòssil, respondríem. Però el registre fòssil per força és incomplet, i encara més ho és si atenem a les limitacions de la nostra ciència paleontològica. Gavin A. Schmidt i Adam Frank han posat nom a la hipòtesi d’una paleocivilització industrial en el nostre planeta. Li diuen “hipòtesi siluriana”, en referència a un període geològic de 443,7 a 419,2 milions d’anys d’antiguitat. Gavin A. Schmidt és investigador del NASA Goddard Institute for Space Studies, i Adam Frank ho és del Department of Physics and Astronomy de la Universitat de Rochester. En un article al International Journal of Astrobiology examinen aquesta hipòtesi, no pas perquè hi tinguin proves de la seva veracitat sinó per examinar quina petjada hauria deixat una civilització pretèrita en el registre geològic.

En aquesta roca a l’illa de Hovedøya, s’observa la transició de la capa grisa formada en l’ordovícic a la cap bruna formada en el silurià. Aquesta transició es produí fa 443,7 milions d’anys, i comportà l’extinció de vora el 60% de les espècies marines

La hipòtesi siluriana i la petjada de l’antropocè

La hipòtesi siluriana és, alhora, doncs, una projecció de la nostra pròpia petjada com a civilització industrial en el registre geològic del futur. La nostra civilització industrial marca el nostre present planetari fins el punt que hi ha qui parla d’antropocè, com si fos un nou període geològic de la Terra. Així doncs, es tracta d’imaginar-se una civilització industrial en el silurià o en un altre període geològic pretèrit i demanar-se quines traces hauria deixat en el registre geològic del present. Dit d’una altra manera, es tracta de saber si l’impacte actual de l’antropocè en el clima global pot deixar unes petjades en el registre paleoclimatològic del futur que siguin diferenciables d’altres processos de canvi climàtic d’origen “natural” (és a dir, no provocats per una civilització industrial).

Schmidt i Frank defineixen “civilització industrial” com aquella que té la capacitat d’utilitzar fonts energètiques externes a escala global. Consideren que la nostra civilització industrial apareix com a tal fa 300 anys, amb l’arrencada dels mètodes de producció de masses. Aquests tres segles no són gaire si compten els cinc mil·lennis d’història escrita (6%), els dos milions d’anys d’existència del gènere Homo (150 ppm), o els 400 milions d’anys d’existència de vida complexa damunt de la superfície emergida de la Terra (0,75 ppm). Fins ara no tenim cap indici sobre civilitzacions industrials pretèrites a la Terra. La “hipòtesi siluriana” és la suposició que sí que n’hi ha hagut, si més no alguna. Schmidt i Frank parlen del silurià perquè és en aquest període quan apareixen en les superfícies continentals les primeres plantes vasculars (Cooksonia, Baragwanathia, Psylophyta) i els primers miriàpodes.

Una civilització industrial és el resultat d’un procés complex, que arrenca amb la formació d’estels, i segueix amb la formació d’un planeta, l’habitabilitat d’aquest planeta, l’aparició de vida, l’evolució de formes de vida intel·ligent i el desenvolupament d’una civilització a partir d’aquesta vida intel·ligent. Vist així sembla una cursa d’obstacles. Tots els organismes biològics coneguts a la Terra poden explicar-se a través d’un ancestre comú. Pel que fa a formes de vida intel·ligent, s’han assenyalat les capacitats cognitives dels homínids, dels còrvids, del psitaciformes, dels octòpodes, etc. Però sols en el cas humà aquesta vida intel·ligent s’ha desenvolupat en una civilització industrial, i tan sols ho ha fet de manera recent.

La incompletitud del registre geològic

Com més retrocedim en el passat geològic més escasses són les restes que ens queden. De tota la superfície continental, els terrenys més antics de gran escala no tenen més de 2 milions d’anys. És clar que hi ha formacions terciàries, secundàries i primàries, però aquestes es troben de manera més puntual, i d’ací la necessitat d’excavacions en els treballs de paleontologia. En el cas de les superfícies oceàniques, la cosa és encara més dramàtica, ja que els sediments oceànics més antics existents no tenen més de 170 milions d’anys.

La tafonomia, la ciència del procés de fossilització, ja accepta d’entrada que la fracció d’organismes que arriba a fossilitzar-se és extremadament petita. Ho és menys encara per als organismes sense parts dures (ossos, closques, etc.), o pels organismes tropicals, o pels organismes d’ecosistemes forestals. Anomenem el mesozoic com l’era dels dinosaures, i tanmateix el nombre total d’espècimens complets o gairebé complets d’esquelets de dinosaures és d’uns pocs milers.

En el cas humà, el registre arqueològic complementa les mancances del registre paleontològic, en incorporar-hi artefactes que ens informen de la cultura material del passat. Però el registre arqueològic també és molt incomplet. Si pensem en termes d’arqueologia urbana, cal pensar que la taxa actual d’urbanització de la superfície terrestre no arriba a l’1%, i que en èpoques passades la xifra era encara molt inferior.

L’impacte en el registre fòssil de la nostra petjada de carboni

S’estima en 5·1014 kg C la petjada de la civilització industrial humana des del segle XVIII com a conseqüència del consum de combustibles fòssils (carbó, petroli, gas natural). A aquesta petjada caldria afegir els efectes de la deforestació i de la crema de biomassa.

D’altra banda, la introducció del procés Haber-Bosch per a l’obtenció de fertilitzants nitrogenats artificials ha tingut un impacte en el cicle del nitrogen.

Aquests impactes en els cicles biogeoquímics lligats a la producció industrial deixen una petjada en forma de la distribució isotòpica del carboni, del nitrogen i de l’oxigen.

Però els impactes de la civilització industrial humana també poden registrar-se en:
– el registre sedimentològic, amb canvis quantitatius i qualitatius, del sediments que els rius transporten cap als oceans. Cal esmentar els fluxos antropogènics de plom, crom, antimoni, reni, or i d’altres metalls del grup del platí o de les terres rares.
– radiacions i extincions faunístiques. Hom parla d’una extinció massiva associada a l’antropocè, però alhora algunes espècies (gats, rates, ratolins) es troben en una expansió associada a la civilització humana.
– xenobiòtics. La indústria química ha generat tota una plèade de substàncies que no existeixen en condicions naturals.
– plàstics. La producció mundial de plàstics s’ha accelerat des dels anys 1950, i la seva presència en els sediments podria ser un indicador de l’època actual.
– elements transurànics, particularment de plutoni-244 i de curi-247.

Schmidt i Frank consideren doncs que l’antropocè quedarà en el registre fòssil format pels sediments oceànics com una capa “abrupta i multivariada, consistent en pics concurrents de marcadors biogeoquímics”. Aquesta capa coincidirà amb una transició clara a nivell faunístic.

Esdeveniments abruptes en el registre geològic de la Terra

Per a l’hipòtesi siluriana, doncs, serien rellevants els indicis en el registre geològic que marquin canvis abruptes amb una signatura multivariada. Particularment, caldria posar atenció en els canvis de caràcter hipertermal, com ara el màxim termal del Paleocè-Eocè (PETM), que tingué lloc fa 56 milions d’anys, o esdeveniments d’oceà anòxic que tingueren lloc en el Cretàcic o en el Juràssic. Quedarien descartats canvis abruptes amb una causalitat clara i diferenciada, com l’extinció del Cretàcic-Terciari (atribuïble amb un megaimpacte d’asteroide) o l’extinció de l’Eocè-Oligocè (atribuïble a un vulcanisme massiu).

El PETM de fa 56 milions d’anys abasta un període de 100.000-200.000 anys, centrat en un període de menys de 5.000 anys en el qual hi hagué una entrada ràpida de carboni exògen en els ecosistemes, atribuïda a la intrusió de la Província Ígnia Nord-Americana en sediments orgànics. Les temperatures mitjanes globals pujaren 5-7 K. Hi hagué una extinció massica de foraminífers bèntics (30-50%) i una radiació important de mamífers i de sauris.

En període de 6 milions d’anys que seguí al PETM hi hagué altres esdeveniments hipertermals. Un d’aquests fou l’ETM-2, caracteritzat per un escalfament de les aigües àrtiques, acompanyat d’una disminució de la salinitat i una difusió de les condicions d’anòxia.

Fa 40 milions d’anys té lloc un altre escalfament abrupte, el MECO.

Pel que fa als esdeveniments d’oceà anòxic del mesozoic els més importants foren:
– l’esdeveniment Weissert (fa 132 milions d’anys).
– l’OAE-1a (fa 120 milions d’anys, que durà 1 milió d’anys).
– l’OAE-2 (fa 93 milions d’anys, que durà 800.000 anys). Aquest període es caracteritza per una disminució en l’estratificació dels oceans, un augment de la productivitat de les capes superiors de l’oceà i una expansió de les zones anòxiques o d’oxigen mínim.

En el paleozoic podem esmentar com a canvis abruptes:
– l’esdeveniment Kellwasser (fa 378 milions d’anys).
– l’esdeveniment Hangenberg (fa 359 milions d’anys).
– el col·lapse de la jungla tropical de Pangea (fa 305 milions d’anys). S’associà a un desplaçament cap a un clima més sec i més fred, amb una possible reducció dels nivells atmosfèrics d’O2, que comportà l’extinció d’una part notable de la megafauna del període.
– l’extinció del Permià-Triàssic (fa 252 milions d’anys, que durà 60.000 anys) arrencà amb un escalfament global i una extensa deforestació (mediada per un augment de la taxa d’incendis). Una bona part dels oceans passaren a condicions anòxiques i euxíniques (és a dir, desaparició de l’O2 i elevades concentracions de H2S).

La hipòtesi siluriana d’acord amb els indicis actualment disponibles

Schmidt & Frank admeten que caldria esperar al Carbonífer (fa 300-350 milions d’anys) per trobar quantitats suficients de carboni fòssil com per alimentar a una civilització industrial comparable a la nostra. Cal pensar doncs que els esdeveniments hipertermals posteriors, o algun d’ells, han estat produïts per una paleocivilització prehumana? Schmidt & Frank assenyalen que en molts d’aquests esdeveniments hi ha una explicació més senzilla a través de l’activitat tectònica i/o volcànica, que és la que hauria “cremat” dipòsits de “combustibles fòssils”.

La hipòtesi siluriana deu el nom en darrer terme als silurians del Doctor Who. Inicialment, els silurians del Doctor Who eren una espècie d’humanoids sorgits en el període silurià. Els guionistes posteriors del Doctor Who els traslladaren després al període eocè

Lligams:

The Silurian Hypothesis: Would it be possible to detect an industrial civilization in the geological record?. Gavin A. Schmidt, Adam Frank. Int. J. Astrobiology (2018).

Publicat dins de 6. La Civilització | Envia un comentari

El color del cabell en les poblacions europees: 124 gens diferents hi són associats

La revista Nature Genetics publica avui una meta-anàlisi genòmica sobre la variació i heretabilitat del color de pèl entre les poblacions europees, basades en 300.000 participants. Aquesta meta-anàlisi identifica un total de 124 loci associats significativament amb el color del cabell. Fins ara tan sols se n’havia demostrat associació per a uns 13. La llista dels 124 loci inclou 123 loci autosòmics i 1 de cromosoma X. Els polimorfismes mononucleotídics descrits en aquesta investigació expliquen l’heretabilitat del 34,6% dels cabells rojos, del 24,8% dels cabells rossos i del 26,1% dels cabells negres.

La melanina en la pigmentació humana

Aquesta recerca de Pirro G. Hysi et al. ha estat una feina llarga. El primer esborrany arribà a la revista Nature el 17 de desembre del 2016. Ha hagut de passar més d’un any de revisions fins que l’article fou acceptat el passat 7 de març.

La qüestió de la pigmentació humana, és a dir de la coloració dels teixits externs del cos humà, especialment pell, pèl i iris, ha estat objecte de la recerca científica des de fa segles. La variació en la pigmentació humana s’explica per variacions en la quantitat, relació i distribució dels dos tipus principals del pigment melanina, l’eumelanina i la feomelanina. Aquesta melanina és produïda principalment pels melanosomes, orgànuls pigmentaris localitzats en l’epidermis, en el cabell, en l’iris i en el sistema nerviós central. Hom suposa que els ancestres comuns de la humanitat eren de pell fosca fonamentalment com a protecció contra la radiació ultraviolada, tant pel que fa a càncers de pell com a la depleció d’àcid fòlic. Precisament això va fer que les poblacions humanes situades en latituds septentrionals, amb menys radiació solar, tendissin a una disminució de la pigmentació, ja que això es feia necessari per garantir uns nivells adequats de vitamina D (que depenen de l’exposició a radiació ultraviolada). Entre les poblacions europees hom ha pensat també en un paper de la deriva gènica i fins i tot de la selecció sexual.

Pel que fa al color del cabell, els estudis d’heretabilitat basats en bessons indiquen un índex del 97% (és a dir que gairebé tota la variació s’explicaria per factors heretables). Els estudis genòmics d’associació fins ara havien identificat diverses regions cromosòmiques associades al color del pèl. Però aquesta heretabilitat és molt fragmentada, és a dir que hi ha molts factors genètics que hi contribueixen.

Una meta-anàlisi de 23andMe i de l’UKBiobank

Hysi et al. han feta una meta-anàlisi de dos estudis genòmics d’associació:
– el 23andMe, amb 157.653 participants.
– el UK Biobank, amb 133.238 participants.

En la meta-anàlisi els participants són classificats segons si tenen cabell ros (0), cabell roig (1), cabell castany clar (2), cabell castany fosc (3) i cabell negre (4). Només s’inclouen participants de descendència europea, ja que la major part de variabilitat pel que fa al color del cabell la trobem en aquestes poblacions.

L’anàlisi de components principals permet estructurar la informació genòmica. Hi ha una forta associació entre aquests components principals i el color del cabell, especialment en l’estudis 23andMe, que és ètnicament més divers que el massa britànic UKBiobank. En qualsevol cas, tant el 23andMe com l’UKBiobank assenyalen que l’associació més forta del color del cabell és amb el sexe. Les dones tendeixen a un major percentatge de cabells rossos i cabells rojos, i a un menor percentatge de cabells castanys o negres respecte dels homes.

124 loci associats

La meta-anàlisi identifica, a través de polimorfismes nucleotídics, 124 regions genòmiques associades al color del cabell. D’aquestes regions n’hi ha 123 autosòmiques i 1 en el cromosoma X (gen COL4A6). Val a dir que el cromosoma Y no ha estat inclòs en aquest estudi

En aquesta llista reapareixen loci ja coneguts com HERC2, IRF4 o MC1R.

Les associacions més fortes les troben en gens pels quals s’han descrit mutacions amb impacte en la pigmentació: EDNRB, HPS5, FGF5, TWIST2.

Una validació de les dades amb deu cohorts addicionals

Per validar aquestes dades, Hysi et al. han fet mà de deu cohorts addcionals de l’International Visible Trait Genetics Consortium (VisiGen), amb un total de 27.865 participants europeus. La replicació és bona, ja que de les 123 loci positius de la meta-anàlisi amb 23andMe i Biobank, hi ha 114 que també donen positiu en aquestes cohorts.

Polimorfismes mononucleotídics i expressió gènica

Estrictament, aquests estudis genòmics es fonamenten en associacions amb polimorfismes mononucleotídics. La relació entre aquests polimorfismes i els gens en els quals tenen lloc no és sempre la mateixa. No obstant, sembla que la majoria s’hi relacionen de manera quantitativa pel que fa a l’expressió, si més no en diversos teixits.

Un exemple el tenim en el polimorfisme rs478882, que s’associa amb els nivells de transcripció del gen CBWD1, en teixits cutanis exposats a la radiació solar.

Molts factors genètics amb molt poc pes cadascun

En total, Hysi et al. identifiquen 258 polimorfismes mononucleotídics associats independent amb el color de cabell. Ara bé, tots aquests polimorfismes expliquen tan sols el 20,68% de l’heretabilitat del color de cabell en termes generals, i el 34,58% de l’heretabilitat del pèl roig. Per al cabell ros, el percentatge seria del 24,80%, i per al cabell negre del 26,12%. La major part de la variabilitat hereditària es correspon, doncs, a factors genètics no identificats amb aquest estudi.

Predir el color de cabell a través d’una mostra d’ADN

Una de les finalitats d’aquest estudi és fer una predicció del color de cabell amb les dades genètiques nues. Així, Hysi et al. construeixen un model que té una precisió elevada per cabell negre i per al cabell roig, però no pas tanta per al cabell ros o el cabell bru. Aquests models, en tot cas, ofereixen una millor precisió que els models d’estudis anteriors.

Les bases moleculars de la pigmentació

Les dades de Hysi et al. indiquen que el sexe s’associa veritablement amb el color del pèl. També indiquen que el pèl roig no segueix l’esquema linial de “menys-més pigmentat” dels cabells d’altres coloracions.

Però el més rellevant d’aquest estudi és la llista més d’un centenar de loci associats amb aquesta característica. En aquella llista hi ha gents que participen en la regulació de la transcripció gènica (gens reguladors), gens que participen en la producció de macromolècules (incloent-hi, és clar, les melanines), gens implicats en motilitat cel·lular, gens implicats en la pigmentació i fins a gens implicats en la regulació d’apoptosi.

La combinació de la genètica quantitativa d’aquesta mena d’estudis, amb estudis específics sobre els mecanismes funcionals que vinculen aquests gens a la pigmentació, serà necessària per disposar d’un quadre exhaustiu de les bases moleculars de la pigmentació capil·lar.

Publicat dins de 3. La Vida | Envia un comentari

Un mètode de síntesi de baix a dalt de nanoporus de grafè

El grafè és l’al·lòtrop de carboni consistent en una monocapa d’àtoms de carboni ordenats en una matriu hexagonal. De fet, l’estructura del grafè és la base d’altres al·lòtrops de carboni, com el grafit, el diamant o el carbó, presents a la natura. També ho és de nanotubs i de ful·lerens. En certa manera, podem dir que el grafè és una molècular aromàtica indefinidament estesa, com si fos l’extrem dels hidrocarburs aromàtics policíclics. El grafè és un semimetall i això li confereix un gran interès. La introducció de porus de mida nanomètrica en el grafè, a més, permet que aquest semimetall esdevingui un semiconductor. Si el grafè sense nanoporus és impermeable, l’addició de porus el converteix teòricament en la membrana-tamís més eficient a nivell molecular. El repte, però, és aconseguir porus de mida nanomètrica que siguin compatibles amb les característiques estructurals que hom exigiria per a la confecció de membranes i sensors específics. Un grup d’investigadors encapçalat per César Moreno, de l’Institut Català de Nanociència i Nanotecnologia, reporta a les pàgines de Science, un mètode d’autoensamblatge de grafè amb nanopors separats per llaços, que pot arribar a una mida de porus d’1 nm.

Esquema d’una làmina de grafè. Cada boleta representa un àtom de carboni. La distància mitjana entre els àtoms és de 0,142 nm.

Un mètode de polimerització de dibrom-difenilbiantracè en una superfície d’or

César Moreno Sierra és investigador en manipulació i espectroscopia atòmiques de l’Institut Català de Nanociència i Tecnologia (ICN2), centre adscrit al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) i a l’Institut de Ciència i Tecnologia de Barcelona, situat al Campus de l’UAB de Bellaterra. D’aquest mateix centre són Marius Vasile Costache, Markos Paradinas, Mirko Panighel, Gustavo Ceballos, Sergio O. Valenzuela (líder del grup de física i enginyeria de nanodispositius) i Aitor Mugarza (líder del grup de manipulació i espectroscopia atòmiques). Valenzuela i Mugarza són membres també de la Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats (ICREA).

Manuel Vilas-Varela és membre del Centro Singular de Investigación en Química Biolóxica e Materiais Moleculares (CIQUS) i professor del Departamento de Química Orgánica de la Universidade de Santiago de Compostela. També en totes dues institucions trobem Diego Peña, un dels caps del grup de preparació de grans molècules aromàtiques i nanografens.

Bernhard Kretz és membre del Centre de Física Internacional de Donostia, on des del 2014 realitza la tesi sobre propietats electròniques i de transport de nanostructures grafèniques. Aran Garcia-Lekue n’és la supervisora. Garcia-Lekue és membre d’Ikerbasque, l’homòleg basc del nostre ICREA.

Difenilantracè

El punt de partida del mètode és la polimerització de molècules de difenilbiantracè. Per fer-ho possible, empren dibromo-difenilbiantracè que, a través de la reacció d’Ullmann, amb coure com a catalitzador, s’uneixen en molècules d’hidrocarbur aromàtic policíclic com va més grans. Fritz Ullmann i Jean Bielecki (1901) ja havien emprat aquesta reacció amb coure per a la síntesi de sèries bifeníliques, utilitzant com a monòmer en el seu l’o-bromonitrobenzol.

El polímer resultant és ciclodehidrogenat, de manera que l’estructura aromàtica dóna pasa a nanollaços de grafè. L’acoblament creuat d’aquests nanollaços crea un full de grafè amb una mida de porus d’1 nm.

El grafè nanoporós com a semiconductor

L’espectroscopia d’escaneig d’efecte tunel mostra l’estructura electrònica d’aquest grafè nanoporós. Hi coexisteixen bandes semiconductores amb un gap energètic d’1 eV amb estats localitzats associats als porus.

Aquest mètode pot aplicar-se a diversos precursors moleculars, segons els quals en resultaran diferències atòmiques en la mida, densitat, morfologia i composició química dels porus.

L’elevat anisotropisme de l’estructura electrònica del grafè microporós fa d’aquest material un semiconductor altament versàtil. En resulta doncs un material que alhora actua de membrana i d’electrosensor, amb una precisió i especificitat moleculars.

Lligams:

Bottom-up synthesis of multifunctional nanoporus graphene. César Moreno, Manuel Vilas-Varela, Bernhard Kretz, Aran Garcia-Lekue, Marius V. Costache, Markos Paradinas, Mirko Panighel, Gustavo Ceballos, Sergio O. Valenzuela, Diego Peña, Aitor Mugarza. Science 360: 199-203 (2018).

A recipe for nanoporous graphene. Alexander Sinitskii. Science 360: 154-155 (2018).

Publicat dins de 6. La Civilització | Envia un comentari