La descoberta de l’haplogrup A00 del cromosoma Y i l’ancestre patrilinial més recent de la humanitat

La immensa majoria del genoma humà, és a dir l’integrat pels 22 parells de cromosomes autosòmics i per la zona amb homologia del parell de cromosomes sexuals, viu sotmesa, a cada generació, a recombinacions intercromosòmiques i intracromosòmiques. Cada nou individu hereta el 50% del material del primer progenitor i l’altre 50% del segon. Hi ha, però, dues excepcions. La primera la constitueix el genoma mitocondrial (l’únic cas de genoma citoplasmàtic o extranuclear en humans) que s’hereta exclusivament per línia materna. L’altra excepció és la regió no-recombinant del cromosoma Y (NRY). Deixant de banda algunes peculiaritats crosomòmiques, el cromosoma Y és exclusiu de les persones de sexe masculí, i d’hereta, doncs, exclusivament per línia paterna. A diferència del cromosoma mitocondrial (present en els individus de tots dos sexes), el cromosoma Y, salvades les excepcions abans esmentades, només el trobem en el sexe masculí. Gràcies al cromosoma Y, a la genètica genealògica li és possible la reconstrucció de les genealogies patrilinials, mentre que l’ADN mitocondrial permet la reconstruccó de les genealogies matrilinials. Val a dir que tant el llinatge patrilinial com el matrilinial, en un individu, no són més que una gota ínfima en l’oceà de llinatges possibles. Un exemple d’això el tenim en el concepte de “ancestre més recent comú”. “L’ancestre més recent comú” de tota la humanitat segurament va viure en temps recents (que remunten a segles o mil·lennis), mentre que per trobar “l’ancestre patrilinial més recent comú” a tota la humanitat ens hem de remuntar més en el temps. Val a dir, que el concepte de “ancestre més recent comú” és un concepte mòbil. La desaparició de grups genèticament aïllats comporta un avenç en la data real de l’ancestre comú més recent. En el cas de la data de “l’ancestre patrilinial més recent comú” hi ha una limitació. Coneixem de debò tota la diversitat possible de seqüències del cromosoma Y en la humanitat actual? La resposta és no. Per això caldria haver seqüenciat el cromosoma Y de tota la humanitat vivent, tasca avui impossible (a banda de qüestionable des del punt de mira de la protecció de dades personals). Per comptes d’això, disposem de dades de polimorfismes d’un nombre prou ample d’individus. La popularització dels tests genètiques amb mires genealògiques fa que aquesta base de dades s’ampliï amb nous voluntaris. En ampliar la mostra també veiem com s’amplia la diversitat detectada d’haplogrups del cromosoma Y. Per exemple, Mendez et al. (2013) defineixen un nou haplogrup, l’A00, a través d’Albert Perry, un nord-americà afrodescendent. Amb aquest haplogrup, la data de l’ancestre patrilinial més recent de la humanitat actual remuntaria a 338.000 anys.

MRCA i TMRCA

Per comoditat emprarem els acrònims anglesos. MRCA vol dir “ancestre comú més recent”. TMRCA vol dir el temps transcorregut des del naixement de l’MRCA. L’MRCA el podem definir per qualsevol grup d’organismes. Richard Dawkins, en el 2004, a The Ancestor’s Tale ens mostra com el concepte es pot estendre a grups sencers (mamífers, vertebrals, animals, etc.).

Una de les avantatges de treballar amb la regió no-recombinant del cromosoma Y és el fet que s’hereti sense veure’s afectat per la recombinació sexual. Això també ho trobem en el cas del genoma mitocondrial. Tant en un cas com en l’altre, obtenim un arbre pur, és a dir diverses branques que convergeixen cada vegada en branques més grosses fins a arribar a un peu comú.

L’MRCA corresponent als llinatges matrilinials de la humanitat actual ha estat denominada popularment “l’Eva mitocondrial”. Ella sola és l’ancestre matrilinial de tota la humanitat vivent. Com que en cada generació tendeixen a perdre’s llinatges matrilinials (no totes les dones tenen filles de sexe femení) la tendència històrica és vers a una reducció del TMRCA mitocondrial. Diversos estudis assumeixen que el TMRCA mitocondrial se situa actualment en 140-240 mil·lennis.

L’MRCA corresponent als llinatges patrilinials de la humanitat actual seria, en correspondència, “l’Adam mitocondrial”. El TMRCA patrilinial era estimat en la literatura en 60-140 mil·lennis. Però aquesta estimació, ja ho hem dit, és incompleta, en tant que la detecció d’haplogrups Y molt minoritaris la pot fer anar enrera. Si hem de creure a Mendez et al., el valor del TMRCA patrilinial seria de 338 mil·lennis.

Es fa de mal comparar els valors de TMRCA patrilinials i matrilinials. En línies general, hom assum que els TMRCA matrilinials han de ser més elevats que els TMRCA patrilinials. Això és completament cert en els casos d’espècies nítidament poligíniques, en les quals les femelles tendeixen a tindre una probabilitat uniforme de descendència, mentre que els mascles o no tenen descendents en absolut o en tenen en un nombre ingent. Però, és cert també per a l’enorme diversitat de cultures humanes que han existit al llarg de la història (paleolítica i neolítica) de la humanitat? A més, les cultures majoritàries dels nostres dies, són patrilinials. N’hi ha prou amb veure quins són els usos en el cognom o nom de família que, en la immensa majoria de cultures actuals, segueix un heretatge patrilinial. Això mateix fa que hi hagi més interès en l’estudi dels llinatges patrilinials que no dels matrilinials, tant a nivell d’estudis de genètica genealògica com a nivell de buidatge genealogista d’arxius. Això podria fer més fàcil la detecció de variants minoritàries del cromosoma Y respecte de variants minoritàries del cromosoma mitocondria.

El que sí mostren tots els estudis, i Mendez et al., encara ho reblen més, és l’origen africà de la humanitat actual. No tan sols Àfrica ha estat la pàtria de les primeres formes del gènere Homo, sinó també la de l’home anatòmicament modern (Homo sapiens sapiens). En conseqüència, la major diversitat d’haplogrups de cromosoma Y i d’haplogrups mitocondrials la trobem a l’Àfrica sudsahariana i, per extensió, a les poblacions afrodescendents dels altres continents. També aquestes poblacions són actualment les més castigades per l’espoliació neoimperialista i les que, en termes generals, són estudiades des de fora més que no pas estudiar-se des de dins, com sí s’esdevé en els estudis de poblacions europees i eurodescendents (amb tot el que comporta de distorsions eurocèntriques en l’adquisició i anàlisi de dades antropològiques).

El TMRCA patrilinial i l’home anatòmicament modern

La definició de l’home anatòmicament modern fou, originàriament, antropomètrica, és a dir basada en la diversitat morfològica present en les poblacions humanes que viuen en l’actualitat. S’ha assumit que el TMRCA matrilinial i patrilinial no pot remuntar-se més enllà de l’aparició de les primeres poblacions anatòmicament modernes.

Mendez et al., però, mostren que el TMRCA patrilinial pot ésser més antic que no pas l’aparició de la “modernitat anatòmica” (datada habitualment en uns 200.000 anys d’antiguitat). Cal insistir en el fet que els trets anatòmics són codificats per un nombre elevat de gens, i que el cromosoma Y té tan sols una participació ínfima en aquests caràcters. La “modernitat anatòmica”, a l’Àfrica i fora d’Àfrica, degué incorporar una diversitat genètica anterior. Diversos colls d’ampolla demogràfics, que gairebé dugueren aquestes variants humanes modernes a l’extinció, restringiren la diversitat però no l’eliminaren del tot.

De fet, la implantació de l’home anatòmicament modern no s’ha de veure com un fet sobtat. La substitució de l’home de Neandertal per l’home de Cromanyó fou sobtada potser a la península europea, però en altres llocs del continent eurasiàtic, les formes arcaiques resistiren per més temps. En el cas d’Àfrica també la substitució fou perllongada en el temps. Mendez et al. recorden que a Iwo Eleru (Nigèria) s’han trobat restes cranianes de 13.000 anys d’antiguitat que mostren un mosaic de trets arcaics i moderns (Harvati et al., 2011). A 800 km d’Iwo Eleru, viuen els Mbo, que és precisament la nació de la qual descendeix l’individu afroamericà que donà lloc a la descoberta de l’haplogrup A00. L’interès de conèixer els orígens de Perry, un descendent d’africans esclavitzats i expatriats, ens ha dut doncs a conèixer una mica més els orígens de la humanitat sencera.

Lligams:

– Mendez et al., An African American Paternal Lineage Adds an Extremely Ancient Root to the Human Y
Chromosome Phylogenetic Tree
, The American Journal of Human Genetics (2013), http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.02.002.

Human Y chromosome DNA haplogroups, Wikipedia.

Aquesta entrada ha esta publicada en 3. La Vida. Afegeix a les adreces d'interès l'enllaç permanent.

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *

Aquest lloc utilitza Akismet per reduir el correu brossa. Aprendre com la informació del vostre comentari és processada