L’evolució independent de la pigmentació en neandertals i cromanyons

Paleogenòmica funcional: Els humans anatòmicament moderns o cromanyons s'originen a Àfrica fa uns 100.000 anys, i es difonen després a Euràsia, Austràlia i Amèrica. En moltes d'aquestes localitats substituïren poblacions humanes arcaiques. S'ha debatut àmpliament el grau de entrecreuament que acompanyaria aquesta substitució. En el cas d'Europa, la substitució té lloc fa uns 35.000-30.000 i culmina amb l'extinció dels neandertals. Carles Lalueza-Fox i Michael Hofreiter han encapçalat un estudi que publicarà properament en la revista Science on s'analitza el gen MC1R de dues restes fòssils de neandertals procedents d'Astúries i del Vènet. El gen MC1R es troba implicat en el grau de pigmentació de la pell i els cabells. L'estudi mostra l'existència de diferents variants en el gen MC1R dels dos especímens. Una de les variants trobades produiria una reducció de la pigmentació similar a la trobada en les poblacions europees contemporànies de cromanyons. No obstant, aquestes variants són genèticament diferents de les trobades en els europeus moderns. Això fa pensar els autors que l'aclariment pigmentari per adaptar-se a les condicions climàtiques d'Europa va tindre lloc també als neandertals. En tot cas, les mutacions que facilitaren aquesta adaptació no van traspassar després als cromanyons, la qual cosa indica que probablement no hi va haver amb prou feines flux gènic des de les poblacions neandertals fins a les poblacions cromanyones.[@more@]

Reconstrucció de l'aspecte d'un noi neandertal d'acord amb cranis trobats a Gibraltar

El gen receptor de la melanocortina 1

La via de senyalització de la melanotropina (gen POMC) i el seu receptor (MC1R) intervé en la pigmentació dels vertebrats en general, en actuar sobre la producció i distribució de la melanina. Una reducció de la funcionalitat del MC1R disminueix l'acció de la melanotropina i en conseqüència contribueix a una reducció de la pigmentació, ja de la pell o del pèl, en elevar-se la ratio eumelanina:feomelanina (vg. aquest esquema d'en Bill Hood). La pigmentació de la pell i el pèl en humans és el resultat de la contribució de factors genètics múltiples (herència poligènica o quantitativa) i ambientals (principalment el grau d'insolació, però també factors nutricionals). Hom ha observat una associació entre variants hipofuncionals de MC1R i una pell pàlida i pèl roig tal com es troba en les poblacions europees (i amb una freqüència record en les Illes Britàniques).

Lalueza i Hofreiter ja havien investigat el gen MC1R en restes de mamuts, tot suggerint que el color roig detectat en algunes restes de cabells no seria un artefacte post-mortem, sinó que realment hi havia mamuts pèl-rojos (Römpler et al., 2006). Aquesta aproximació és la de la paleogenòmica funcional. No es tracta únicament de recuperar ADN de fòssils o sub-fòssils, sinó de poder clonar-los i fer-lo expressar per tal de veure'n la funcionalitat.

Una variant pro-hipopigmentària de MC1R en dos neandertals

L'equip d'investigador, doncs, l'integren des de paleoantropòlegs fins a biòlegs moleculars. Carles Lalueza s'està al Departament de Biologia Animal de la Universitat de Barcelona. Torsten Schöneberg, Holger Römpler i Claudia Stäubert treballen al Departament de Bioquímica Molecular de la Universitat de Leipzig, si bé Römpler ha fet part de la feina al Departament de Biologia Evolutiva i d'Organismes de Harvard. David Hughes, Nadin Rohland i Mark Stoneking són del Max Planck de Biologia Evolutiva de Leipzig, i es troben sota la coordinació de Michael Hofreiter. David Caramelli, Elena Pilli i Giulio Catalano són del Laboratori d'Antropologia de la Universitat de Florència, per bé que Catalano té un peu en la Unitat de Biologia Evolutiva de la Universitat Pompeu Fabra, sota la direcció de Jaume Bertranpetit. Laura Longo és del Deparament de Ciències Ambientals de la Universitat de Siena, i Silvana Condemi de la Unitat d'Antropologia del CNRS de Marsella. La porció més clàssicament paleontològica va a càrrec de Marco de la Rasilla i Javier Fortea, de la Universitat d'Uvieu, i de Antonio Rosas del Museu Nacional de Ciències Naturals de Madrid

Els dos especímens analitzats corresponen a dos individus classificats com a Neandertals procedents respectivament dels jaciments de El Sidrón (Astúries, fa 43.000 anys) i Monti Lessini (Verona, fa 50.000 anys).

Restes de neandertals trobades a El Sidrón

Els dos especímens, tot i la llunyania geogràfica i temporal, compartien una mateixa variant del gen MC1R. Aquesta variant no s'ha trobat en una base de dades de 3.700 humans moderns.

El més interessant de l'estudi és que les variants en qüestió, recuperades, amplificades i clonades en un cultiu cel·lular, donen lloc a una proteïna MC1R hipofuncional. La funcionalitat del MC1R es mesura fonamentalment per la producció d'AMPc (un mediador metabòlic intracel·lular) en resposta a la melanotropina. La davallada en l'activitat MC1R d'aquesta variant seria prou gran com per produir una reducció significativa de la pigmentació del pèl i/o de la pell respecte de portadors de variants gèniques de MC1R plenament funcionals.

Això porta als autors a manifestar que "els neandertals presentaven una variació en els nivells de pigmentació, potser fins al punt de l'escala observada en humans moderns". No obstant la mutació hipopigmentadora de MC1R registrada en aquests dos neandertals no sembla compartir origen amb les mutacions hipopigmentadores observades en poblacions europees modernes.

La hipopigmentació de les poblacions europees

La població humana moderna té el seu origen a Àfrica. L'alta insolació de les regions tropicals és segurament la principal pressió selectiva en favor d'una coloració fosca de la pell i dels cabells. Però pell i cabells no queden registrats normalment en el procés de fossilització, de forma que la història de la pigmentació humana ha de deduir-se d'observacions actuals i, particularment, d'estudis genètics de poblacions contemporànies.

Distribució mundial del color de pell no-exposada d'acord amb l'escala cromàtica de Von Luschan. Es consideren únicament els grups aborígens anteriors a l'expansió europea.

A primer cop d'ull hom veu una alta correlació entre el grau d'insolació ultraviolada que rep una localitat i el color de la pell dels seus pobladors mesurat amb índex objectius com l'escala de Luschan. Això no és tan sols vàlid per la pell exposada (on actuen també factors d'adaptació fisiològica a l'ambient) sinó també per la cara interna del braç per damunt del colze (on primen els factors genètics). La correlació és més alta en les poblacions del Vell Món que en les de les Amèriques (possiblement per l'origen relativament recent de les darreres). Les poblacions europees se surten d'escala, amb pigmentacions de pell i cabells reduïdes, i amb freqüències més o menys altes d'individus amb cabells castanys fins a rossos i ulls clars. S'ha postulat doncs que també hi ha una pressió selectiva en latituds elevades: les pells clares deixen passar l'escassa radiació ultraviolada, necessària per sintetitzar vitamina D.

Norton et al., 2006 han trobat que les pells clares de les poblacions d'Europa i de l'Àsia Oriental són degudes a fenòmens evolutius paral·lels. Això semblaria indicar que, efectivament, els primers homes moderns eren de pell fosca i que únicament amb el transcòrrer dels milers d'anys, les poblacions de les latituds més septentrionals evolucionarien cap a pells més clares. Per Norton et al., a banda de la selecció natural lligada als nivells de vitamina D i a d'altres factors beneficiosos d'una bona insolació en latituds extra-tropicals, hi hauria hagut en les poblacions europees el reforçament de la selecció sexual. En aquest sentit s'ha postulat associacions psicològiques entre la hipopigmentació de pell i cabells i un senyal de "joventut", important alhora de triar company/a sexual.

L'origen d'algunes de les mutacions hipopigmentadores de les poblacions europees podria ésser força recent. El gen SLC24A5 es presenta en dues variants segons l'aminoàcid que ocupa la posició 111 de la proteïna corresponent. L'al·lel Thr111 es troba amb una freqüència de >98.7% en les poblacions europees, mentre l'al·lel Ala111 assoleix freqüències de >93% en poblacions no-europees. Hom calcula que l'al·lel Thr111 va sorgir d'una mutació a partir de l'Ala111 a l'Europa de fa 6.000-12.000 anys (Lamason et al., 2005).

D'alguna manera, els cromanyons europeus van resseguir el camí evolutiu que havien fet els neandertals. Un camí evolutiu que també haurien de recòrrer els cromanyons de l'Àsia Oriental. El camí d'aquests darrers, els descendents que després poblarien latituds tropicals de les Amèriques, l'haurien de desfer de nou.

Exemples de variació pigmentària en poblacions europees modernes. A l'esquerra Carles Lalueza, i a la dreta Michael Hofreiter

La paleogenòmica funcional es nodreix dels avenços que es fan en l'atribució de funcions a gens (i de gens a funcions). Així, per exemple, hom ha implicat el gen FOXP2 en els processos cerebrals lligats al llenguatge articulat. En aquest sentit, i amb l'ús de les mateixes mostres d'ADN, hom ha constatat la presència de la variant FOXP2 lligada al llenguatge en el genoma dels neandertals (Krause et al., 2007). La paleogenòmica aplicada a l'evolució de l'espècie humana obre sens dubte noves perspectives.

Lligams:

A Melanocortin 1 Receptor Allele Suggests Varying Pigmentation Among Neanderthals. Carles Lalueza-Fox, Holger Römpler, David Caramelli, Claudia Stäubert, Giulio Catalano, David Hughes, Nadin Rohland, Elena Pilli, Laura Longo, Silvana Condemi, Marco de la Rasilla, Javier Fortea, Antonio Rosas, Mark Stoneking, Torsten Schöneberg, Jaume Bertranpetit, Michael Hofreiter. Science DOI: 10.1126/science.1147417.

Aquesta entrada ha esta publicada en General. Afegeix a les adreces d'interès l'enllaç permanent.

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.